向院方提交开展无创的可行性研究报告.docx

.. .. 专业资料 专业资料 无创胎儿染色体非整倍体产前检测的临床应用可行性报告 一、 我国诞生缺陷的现状及危害 卫生部 2023 年 9 月 12 日在其官公布《中国诞生缺陷防治报告 2023》问答， 问答支出，诞生缺陷不但是造成儿童残疾的重要缘由，也日渐成为儿童死亡的主要缘由。在全国婴儿死亡中的构成比顺位有 2023 年的第 4 为上升至 2023 年的第 2 位，到达 19.1%。 诞生缺陷是指婴儿诞生时就存在各种身体构造、智力或代面的特别。随着传染性疾病的逐步预防和掌握，诞生缺陷已渐渐成为进展中婴儿和儿童死亡的主要缘由。我国每年约有 80 万至 120 万诞生缺陷儿诞生，占全部诞生人口的 4%到6%，其中约有 22 万例先天性心脏病，10 万例神经管畸形，5 万例唇腭裂及 3 万例唐氏综合征。这就意味着我国每 30 秒就有一个缺陷儿诞生，诞生缺陷的发生给经济社会进展造成沉重的经济负担。据统计，我国目前累计约有3000 万个家庭曾经生育过诞生缺陷儿，占到全庭总数的 1/10。另有报告显示，我国重诞生缺陷患儿中除 20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约 30-40%在诞生后死亡，约 40%将成为终生残疾。这就意味着每年将有 40 万家 庭、近百万人口被卷入到与疾病长期相伴的人生苦痛中。我国每年主要诞生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最根本生活费用高达数百亿元；给造成的间接费用约数千亿元。 目前，对于诞生缺陷的发生主要以预防为主，我国对于诞生缺陷实行三级预防措施：一级预防防止诞生缺陷儿的诞生：二级预防削减诞生缺陷儿的发生；三级预防是对诞生缺陷儿及早觉察和治疗。在诞生缺陷儿中染色体畸形占有重要的 局部。我们最常见的就是 21-三体综合征，又称唐氏综合征。唐氏综合征的发病率大约为 1/600-1/800，以中国为例，大约每 20 分钟就有一位唐氏儿诞生。唐氏患儿由于智力重后果低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 二、 国产前筛查与诊断的进呈现状及存在的问题我国现行的筛查法有以下几种： 1、 孕 11-13+6 颈部透亮层〔NT 值〕 颈部透亮层〔NT 值〕是指胎儿颈后皮下组织液体积聚的厚度，即超声观看到的胎儿颈后皮下组织的无回声。在妊娠 11-13+6 NT≥3mm 发生胎儿特别的可能性增加。颈后透亮层增厚的胎儿中约 10%合并有染色体特别，其中最常见的是 21-三体综合征。NT 越厚，染色体特别的风险越高，NT 增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局亲热相关；NT 增厚的胎儿先天性心脏病的危急度为 NT 正常儿的6 倍。当妊娠 10-13 时NT≥3mm，妊娠 14 时 NF≥6mm，大约 50%的胎儿为 三体、大约 25%的胎儿为 18-三体，均有 NT 和 NF 增厚。 2、 孕 15-20 唐氏综合征筛查 唐氏筛查通常承受孕妇的年龄-血液-体重按末次月经计算的孕进展，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是 1:270，假设大于 270 则认为是低风险，假设小于270 则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断〔如羊水穿刺〕。 需要明确的是，唐氏筛查只能帮助推断胎儿患有唐氏综合征的时机有多大， 但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的时机较高， 但并不代表胎儿肯定是。另一面即使低风险，也不能保证胎儿确定不是唐氏儿。一面是检验法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一面假设孕测算不准确 的话，出来的结果也会跟实际状况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要， 假设数据库不行靠，计算出来的风险固然也不行靠。现今绝大多数医院承受的筛查式，唐筛准确率仅 60%左右。 3、 羊水穿刺 对于以下状况我国建议做产前诊断〔羊穿〕： 〔1〕35 岁以上〔不限于 35 岁〕 产前筛查后高危人群 生育过染色体病患儿的孕妇 孕妇可能为某种 X 连锁遗传病的携带者 产前检查疑心为胎儿患染色体病的孕妇 有不明缘由反复死胎或流产的孕妇 生育过不明缘由智力低下或多发 畸形的孕妇 有明确遗传病家族史者 其他需进展产前诊断者 对于 B 超觉察特别的建议做产前诊断〔羊穿〕 羊水过多，伴有胎儿发育受限 股骨短 颈部透亮层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大 脑积水或侧脑室扩大 唇腭裂 单脐动脉 先心病 肠强回声〔白肠〕 短鼻骨 多发畸形 其他可能与胎儿畸形有关的状况 目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺 点，即为有创检查，因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；羊水穿刺的最高孕不能超过 23，同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技术部门有限，就使得多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队，或错过孕，即使应当做羊穿但在此条件下多孕妇可怕对胎儿造成损害