遗传咨询师课件---遗传咨询之临床应用-妇科肿瘤-狄文.pptx

1 2 美国精准医学启动 ，引领精准医学新趋势 精准医学计划旨在加速精准医学前进的步伐 ，并将产生新的科学 证据以将精准医学的概念融入当下每天临床实践中。 精准医学是对现有医疗模式的革命的创新 精准医学依托的技术前提 ：基因测序、 生物医学分析、 生物大数 据云计算技术。 “对症医疗”的模式逐步转化为“对个体医疗模式” 3 精准医学宗旨和意义 精准医学是考虑到每个人基因环境和生活方式等个体化差异的、 用于疾病的预防和治疗的新兴医疗模式。 寻找精准医学的精确科学依据 促进基因组学技术的发展 大数据分析促进生物医学新发现 精准医学成为临床应用的常态 精准医学主要技术背景——基因检测 4 苹果创始人乔布斯第一个接受基因检测和个体化治疗的名人 奇迹般生存了八年 ，耗费 10 万美元进行了一次癌症全基因组测序的治 疗尝试后 ，乔布斯对基因检测公司带来的价值坚信不疑。 “我相信我会成为这家公司治愈的首批癌症患者之一 ，抑或是最后一批 因为癌症而死亡的患者之一。 ” 5 微软创始人比尔盖茨投资癌症基因检测个体化治疗项目 “人类在了解基因组方面所取得诸多进展 ，正在几乎所有医学领域内 产生着巨大影响。基因检测公司利用基因组数据以提高癌症患者 治疗的方法 ，意味着人类在常规癌症治疗方式上迈出了极其重要 的一步。我很高兴 ，能一直为这种前途无量的测试方法贡献我的 一点力量。 ” 6 努力使精准医学在癌症领域得到全面应用和发展 着重发展癌症基因组学——防癌抗癌 支持创新靶向药物的临床试验、 药物组合解决方案以及限制 靶向用药耐药性的研究 开发新的肿瘤细胞模型来预测药物组合的有效性 ，并确定药 物的耐药机制 7 8 上工治未病--《黄帝内经》 “用现代生物学手段 ，用中医原始和 质朴的、讲究整体、注重变化为特色的 治未病 和辨证施治理念来研究亚健康“病虽未发，见赤 以及慢性复杂性疾病，是东西方两种认色者刺之，名曰 更。 界治未病！” ——卫生部部长 陈竺 ” 高境 势 向 趋 学 性 医 然 代 必 现 种 是 一 ， 的 聚 展 汇 发 的 和 量 升 力 提 知 9 精准有效治疗模式缺失 ，肿瘤的预防成为降低癌症发病率 和控制癌症的关键 “早防先防”的学术思想和强调 “防患于未然”的预防观 在肿瘤研究领域的趋势越发凸显 寻求探索肿瘤的发病机制进而遏制萌芽状态的疾病进展是 现代医学必须承担的任务和责任 HPV感染和宫颈癌发生→HPV预防性疫苗的发展和临床应用 宫颈癌有望成为第一个被攻克的癌症 预防癌症—抗癌战争新阶段 10 疾病的易感性 疾病＝内因＋外因 11 基因检测目的 12 美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因为带有遗传性BRCA1基因 2013年5月 ，选择进行双乳切除术 2015年3月 ，切除了卵巢和输卵管 13 14 研究目的 分析卵巢癌、乳腺癌发病风险差异与BRCA1/2基因的突变类型间的相关性 研究方案 纳入19581位BRCA1基因突变携带者 ，11900位BRCA2基因突变携带者 ( 6个大洲33个国家的55个治疗中心 ) 基于BRCA基因的突变类型、 功能和核苷酸位置 ，对突变基因携 带者的卵巢癌和乳腺癌风险比进行评估。 研究结果 ( 1 ) BRCA1基因含3个乳腺癌丛集区 ( BCCRs) -与乳腺癌发病风险正相关 ； BRCA2基因含3个乳腺癌丛集区 ( BCCRs ) 和3个卵巢癌丛集区 ( OCCRs ) -分别与乳腺癌、卵巢癌发病风险升高相关。 Rebbeck TR et al. JAMA 2015 15 ( 2 ) 基因效应与发病年龄的相关性 BRCA1基因若突变发生在第11外显子 ，可能较年轻时确诊为乳腺癌和卵 巢癌 ； 若在提前终止密码子 ，可能较年长时确诊为乳腺癌 BRCA2基因若突变发生在BCCR区 ，可能在较年轻时确诊为乳腺癌 ；若突 变发生在OCCR区 ，可能在较年长时确诊为乳腺癌。 结论及意义 女性患者乳腺癌、卵巢癌的发病风险可能随BRCA1/2基因突变的类型、位 置变化而发生改变。 这些实验数据可作为女性BRCA1/2基因基因突变携带者风险评估和肿瘤防治 策略制定的临床依据 ；关于癌症患者发病年龄的信息将有助于根据患者年龄制定相 应的预防措施和治疗方案。 Rebbeck TR et al. JAMA 2015 16 Rebbeck TR et al. JAMA 2015 17 Rebbeck TR et al. JAMA