遗传咨询师课件---遗传标记检测方法及连锁分析-王磊.pptx

王磊 复旦大学生物医学研究院 复旦大学现代人类学教育部重点实验室 wangleiwanglei@ 遗传标记检测方法及遗传分析 真实临床案例1：一对河南夫妇连续两 次怀孕生下全身骨质松软的胎儿后，来 医院就诊， 询问提前干预方法(取自 2015.1.15号复旦附属红房子医院内分 泌门诊) 真实临床案例2：一对连云港夫妇连续 三次生下表现为吞咽困难的婴儿，几个 小时候婴儿死亡。第四次发现怀孕，就 诊询问医生胎儿情况 (取自2014.12 月底复旦附属红房子医院集爱中心) 他们该怎么办？ 遗传咨询分会成立的背景 中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 出生缺陷 • 全国约1600万出生缺陷儿，发生率达5.6% • 世界性的严重公共卫生和社会问题 如何降低出生缺陷率？ 不孕不育 • 全国不孕不育，发生率达12.5-15% • 不孕不育患者人数超过5000万 • 辅助生殖(IVF)一次成功率只有30%左右 中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 如何筛选出“优质”胚胎？ 恶性肿瘤 • 我国肿瘤发生率约6.4% • 全国每年新发肿瘤约312万， 每分钟有6人被诊断恶性肿瘤 中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 如何有效预知并预防肿瘤？ 中国遗传学会遗传咨询分会成立 2015.2.9日 遗传咨询：是联合人类基因组技术，人类遗 传学，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗 传病治疗等相关医学服务。 遗传咨询分会成立的背景 遗传咨询必不可少！ 如何寻找疾病的基因？ 有雀斑 vs 无雀斑 直发 vs 卷发 左撇子 13 神经纤维瘤病 人类的多 指畸形症 史蒂芬 ·威廉 ·霍金 肌萎缩性侧索硬化症 鱼鳞病 • 单基因疾病 (如镰状红细胞贫血)主要发生在新生儿 和幼儿阶段 • 多基因疾病 (如精神分裂症)主要发生在成人时期 遗传病是多种疾病和死亡的重要原因 单基因疾病是指那些由于单个基因的突变 而引起的遗传病 由于单基因病发生基本上受一对等位基因 的控制，其遗传方式符合孟德尔定律， 因 此又称为孟德尔遗传病 显性遗传 隐形遗传 Online Mendelian inheritance in Man 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 x连锁显性 X-连锁遗传 Y染色体遗传 单基因疾病(孟德尔遗传病)遗传方式： 2. 性染色体遗传 1. 常染色体遗传 X连锁隐性 常染色体显性遗传： 1. 致病基因在杂合状态下即可致病 2. 患者的双亲中，有一个患者，患者的同 胞中， 有1/2的可能性为患者 3. 无病患个体的后代不会患此病 4. 在系谱中， 疾病连续相传，无间断现象 常染色体隐形遗传： 1. 致病基因只有在纯合状态下才致病 2. 患者的双亲表型正常，但均为携带者， 患者的同胞对中有1/4的可能性为患者 3. 在系谱中，患者的分布是散在的， 通常 看不到连续传递的现象 X-连锁显性遗传 1. 女性患者的子女有1/2可能发病， 男性患 者的所有女性后代均发病， 男性患者的男 性后代均不发病 2. 在系谱中， 疾病连续传递，无间断现象 X-连锁隐性遗传 1. 往往只见到男性患者 2. 女性患者的父亲亦为患者，母亲为携带者 Each puzzle piece would represent a set of genes organized in a specific way, similar to a chromosome. One way to think about genes The information carried in genes differs slightly from person to person. This is what makes each of us unique. As a result, the colors of the puzzle pieces would be different between family members. The child receives exactly half of its genetic information from the mother and exactly half from the father. Finding a Gene on the Chromosome Map Mother’s gene Father’s gene Child’s gene Genetic disorder runs in families Find the puzzle piece that is responsible for Disorder 10 12 11 3 9 2 4 6 8 5 7 1 Gene cause disease Col