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3)、基因重排导致癌基因(oncogene)的活化产生肿瘤 4)、异位可导致人类家族性染色体异常 染色体畸变生物效应 6.3 染色体数目的改变 一套基本的染色体数目称为一倍体数(x)。带有多个一倍体染色体数的生物称为整倍体(euploid)。整倍体可分为一倍体、二倍体、多倍体。 单倍体数(n)是指配子中所含的染色体数。 大部分动、植物的单倍体数一倍体数是相同的。n和x可以交替使用。但在某些植物如小麦其n和x的意义是不同的。 少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的染色体，而不发生整套染色体的增减，称为非整倍体(aneuploid)。 染色体畸变生物效应 6.3.1 整倍体(euploid) 6.3.1.1 二倍体和单倍体 大多数真核生物是二倍体(diploid)。 单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。 单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉和花药培养来获得。 单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。 单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。 染色体畸变生物效应 6.3.1.2 多倍体(polyploid) 具有2套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体。 染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方法人工诱发。 秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。 显花植物中有许多物种是多倍体，在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。单子叶植物中多倍体物种占90%以上的有天南星科、鸢尾科、龙舌兰科、兰科等。 染色体畸变生物效应 1)、同源多倍体(autopolyploid) 具有2套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体，通常是由同一物种的染色体加倍而成。 同源四倍体与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。 同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，营养器官十分繁茂。 染色体畸变生物效应 染色体畸变生物效应 染色体畸变生物效应 染色体畸变生物效应 基本概念 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发； 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体，非整倍体是增加或减少一条或几条染色体； 染色体畸变生物效应 6.1 染色体结构变异 染色体结构变异可分为四种类型。①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；②重复(duplication)：增加部分染色体片段；③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。 染色体畸变生物效应 6.1.1 缺失(deletion) 6.1.1.1 缺失的类型 1)、末端缺失(terminal deletion) 末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定。 2)、中间缺失(interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。 染色体畸变生物效应 A B C F D E G H Normal A F D E G H B C F D E G H Interstitial Terminal 染色体畸变生物效应 6.1.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应 1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。 2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。 1 2 3 1 2 3 7 7 4 5 6 deletion loop Normal chromotids Deletion chromotids 染色体畸变生物效应 3)、假显性(pesudo-dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。 + N w 红眼缺刻翅 X+XN 白眼正常