遗传病的基因诊断.pptxVIP

遗传病的基因诊断;CONTENT;;遗传病的基因诊断;确定诊断，尤其是症状前诊断，检出家系 中突变基因携带者，进行产前诊断，避免有遗传病的 患儿再出生。;血红蛋白病;血红蛋白病;1;珠蛋白生成障碍性贫血;异常血红蛋白病;;血红蛋白病的基因诊断;（一）.镰状细胞贫血病;镰状细胞贫血病;镰状细胞贫血病;镰状细胞贫血病;镰状细胞贫血病;镰状细胞贫血病;镰状细胞贫血病;β珠蛋白生成障碍性贫血;β珠蛋白生成障碍性贫血;用PCR扩增β珠蛋白基因-140~473的613bp的基因片段,经MaeⅠ酶解后 ,正常β珠蛋白基因可产生455bp片段。 而β17突变( A→T )可产生一个新的酶切位点(CAAG→C TAG ) ,使445bp片段被酶解为72bp和373bp两个片段;2. PCR-ASO分析;3. AS-PCR分析;4.反向印迹杂交;THANK YOU;感谢观看！