分子生物学复习资料-绝对重点.pdf

分子生物学复习资料 （第一版） 名词解释 1 Southern blot / Northern blot — DNA 斑迹法 / RNA 转移吸印技术。是为了检测待检基 因或其表达产物的性质和数量（基因拷贝数）常用的核酸分子杂交技术。二者均属于印迹 转移杂交术，所不同的是前者用于检测 DNA 样品；后者用于检测 RNA 样品。 2 cis-acting element / trans-acting factor — 顺式作用元件 / 反式作用因子。均为真核生物 基因中的转录调控序列。顺式作用元件是与结构基因表达调控相关、能被基因调控蛋白特 异性识别和结合的特定 DNA 序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和 poly （A）加尾信号。反式作用因子是能与顺式作用元件特异性结合、对基因表达的转录起 始过程有调控作用的蛋白质因子，如 RNA 聚合酶、转录因子、转录激活因子、抑制因子。 3 VNTR / STR — 可变数目串联重复序列 / 短串联重复。均为非编码区的串联重复序列。 前者也叫高度可变的小卫星 DNA，重复单位约 9～24bp,重复次数变化大,变化高度多态 性；后者也叫微卫星 DNA，重复单位约 2～6 bp，重复次数约 10～60 次，总长度通常 小于 150bp 。 （参考第7 题） 4 viral oncogene / cellular oncogene — 病毒癌基因 / 细胞癌基因。病毒癌基因指存在于 逆转录病毒中、体外能使细胞转化、体内能导致肿瘤发生的基因；细胞癌基因也叫原癌基 因，指存在于细胞内，与病毒癌基因同源的基因序列。正常情况下不激活，与细胞增殖相 关，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区 发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。 5 ORF / UTR — 开放阅读框 / 非翻译区。均指在 mRNA 中的核苷酸序列。前者是特定蛋 白质多肽链的序列信息，从起始密码子开始到终止密码子结束，决定蛋白质分子的一级功 能；后者是位于前者的 5＇端上游和3＇端下游的、没有编码功能的序列，主要参与翻译起 始调控，为前者的多肽链序列信息转变为多肽链所必需。 6 enhancer / silencer — 增强子 / 沉默子。均为顺式作用元件。前者是一段含多个作用元 件的短 DNA 序列，可特异性与转录因子结合，增强基因的转录活性，可以位于基因任何位 置，通常在转录起始点上游-100 到-300 个碱基对处；后者是前者内含的负调控序列，结合 特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 7 micro-satellite / minisatellite — 微卫星 DNA / 小卫星 DNA 。卫星DNA 是出现在非编码区 的串联重复序列，特点是有固定重复单位且重复单位首尾相连形成重复序列片段，串联重 复单位长短不等，重复次数大小不一。微卫星 DNA 即 STR；小卫星DNA 分为高度可变的小 卫星 DNA （即VNTR）和端粒DNA。 （参考第3 题） 8 SNP / RFLP — 单核苷酸多态性 / 限制性片段长度多态性。 前者是指在基因组水平上 由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，它是人类遗传变异中最常见的一种，占 所有已知多态性的 90% 以上；后者是由于高度重复序列中的无间隔反向重复序列容易形成 也容易突变产生或缺失一个酶切位点，所造成的限制性片段长度多态性，如果用同一种限 制性内切酶消化不同个体的同一段 DNA ，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位 点，会产生长度不同的 DNA 片段。 9 cloning vector / expressing vector — 克隆载体 / 表达载体。载体是与外源性 DNA 片段 在体外连接构成重组分子，然后导入宿主细胞，使外源性 DNA 扩增或表达的分子。克隆载 体是用于克隆和扩增特定 DNA 片段的载体；表达载体是用于表达外源基因的载体。 10 optional exon / optional intron — 外显子选择 / 内含子选择。均属于mRNA 的选择剪接 方式。选择剪接指参加拼接的外显子可以不按其在基因组的线性分布次序拼接，内含子也 可以不被切除而保留的剪接方式。外显子选择指在不同剪接方式中，某个或某几个外显子 可以在成熟 mRNA 中保留，