Ael亚型基因多态性研究.docx

? ? Ael亚型基因多态性研究 ? ? 李晓菲 张烨 刘婷婷 苗天红 许志远 截至2021年2月国际输血协会（ISBT）已经确认了43个红细胞血型系统。ABO血型系统是最早发现且临床最重要的红细胞血型系统。ABO血型抗原是糖链结构，血型基因通过控制不同的糖基转移酶合成不同的糖蛋白，形成A、B、O、AB四种表型。由于ABO血型基因的多态性，碱基突变、缺失、插入、重组以及拼接错误，都会影响糖基转移酶的活性和特异性，从而影响A、B抗原的表达，这就是ABO亚型形成的原因[1]。Ael亚型是比较稀有的ABO亚型，血清学仅能通过吸收放散试验检测[2]。利用分子生物学的方法，现已发现Ael亚型有多种不同的基因型。本中心收集并鉴定了9例Ael/AelB亚型血液样本，发现了4种Ael基因型，现报道如下。 材料与方法 1 标本来源 从2020年11月～2021年9月由医院输血科送至本中心进行疑难血型鉴定的血液标本中，收集经血清学方法鉴定为Ael/AelB亚型的标本，共9例。样本收集及相关试验的开展均已通过北京市红十字血液中心医学伦理审查委员审批（编号：2020-005-002）。 2 试剂与仪器 抗-A、抗-B血型定型试剂（上海血液生物医药有限公司，人ABO血型反定型试剂红细胞（上海血液生物医药有限责任公司，抗-AB（Immucor，301601），抗