基于y-sr复合扩增技术的amely缺失男性个体ss位点检测.docxVIP

基于y-sr复合扩增技术的amely缺失男性个体ss位点检测 y染色体的短串联重复序列（y-mrr）对血液评估非常重要。然而，Y-STRs的无效扩增已在各种人群中广泛报道，如DYS393,DYS19等。另外，Y染色体上的蛋白质编码基因，例如牙釉蛋白（amelogenin,AMEL）缺失也频繁被报道 AMEL作为单拷贝基因，分别位于X染色体（AMELX）的Xp22.1-Xp22.3和Y染色体（AMELY）的Yp11.2上，AMELX的扩增产物相较于AMELY小6 bp，这是AMEL能够区分不同性别的分子基础，因此各类商品化的PCR复合扩增试剂盒均应用AMEL基因座进行性别确定。AMELY在性别确定过程中非常的重要，如果男性AMELY无效扩增，将只能检测到AMELX，无法检测到AMELY，会导致男性样品STR分型结果为女性。 一般情况下，AMELY的无效扩增有3种原因：引物结合位点突变、Yp11.2上包含AMELY的缺失或者是Y染色体异常。引物结合位点突变的情况可以通过更换不同引物结合区域的试剂盒或者设计新的引物组来验证。如果是Yp11.2区域缺失，一些接近AMELY的基因座，例如DYS456、DYS458、DYS570和DYS576也有可能出现连锁缺失，因此可以通过检测其它的Y-STR进行验证。如果是Y染色体异常，比如Y染色体q臂缺失或者缺失整条Y染色体，可以通过检测其它的Y-ST