强直性肌营养不良症.pptVIP

强直性肌营养不良症 第一页，共三十八页，2022年，8月28日 第二页，共三十八页，2022年，8月28日 第三页，共三十八页，2022年，8月28日 缺陷基因位于19q13.3 三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人为大。 第四页，共三十八页，2022年，8月28日 临床表现 第五页，共三十八页，2022年，8月28日 多发病于成年早期，主要表现为： 1.手及前臂伸肌的萎缩，也可能以眼脸下垂及面肌松弛为最早出现的表现。常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现似“鹅颈”。 2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横膈无力导致低通气。心脏传导异常，表现为心率慢，P-R延长。 第六页，共三十八页，2022年，8月28日 3.肌强直现象。表现为主动收缩时放松延慢，及叩诊性肌强直。易在前臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩前数年即出现。 4.非肌肉组织的营养不良改变，以晶体透明度减低最为常见。 5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因而呈现似斧状脸等。 第七页，共三十八页，2022年，8月28日 第八页，共三十八页，2022年，8月28日 第九页，共三十八页，2022年，8月28日 第十页，共三十八页，2022年，8月28日 第十一页，共三十八页，2022年，8月28日 第十二页，共三十八页，2022年，8月28日 第十三页，共三十八页，2022年，8月28日 第十四页，共三十八页，2022年，8月28日 第十五页，共三十八页，2022年，8月28日 肌强直现象 第十六页，共三十八页，2022年，8月28日 第十七页，共三十八页，2022年，8月28日 叩诊性肌强直 第十八页，共三十八页，2022年，8月28日 第十九页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十一页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十二页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十三页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十四页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十五页，共三十八页，2022年，8月28日 肌电图所见 第二十六页，共三十八页，2022年，8月28日 第二十七页，共三十八页，2022年，8月28日