儿科疾病-遗传性疾病PPT课件.pptVIP

遗传性疾病;目的要求;主要内容;;名词解释;遗传性疾病分类;单基因遗传病;多基因遗传病;线粒体遗传病; 分子病;体细胞遗传病;;染色体畸变的原因;染色体畸变类型;染色体病的临床特征;染色体核型分析的指征;1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征. 2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征. 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2;病因;临床表现;头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎;;;通贯掌;;;实验室检查;;诊断与鉴别诊断;;预防;治疗;第三节遗传代谢病(inherited metadolic disorders);苯丙氨酸代谢途径;发病机理;临床表现;临床表现;诊断;治疗;预防;肝豆状核变性(Wilson病)概述; ;临床表现;诊断;治疗 ;填空题;6． 常染色体畸变综合征共同特征是生长迟缓 、智力障碍 、 多发畸形 。 7． 苯丙酮尿症根据缺陷酶的不同分为2型，既典型PKU和 BH4缺乏型。 苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，为避免神经系统 不可逆损害 ，必须争取早诊断早治疗。 13．尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯试验实验是检测尿中苯丙 铜酸的化学呈色法。 14．PKU的饮食治疗为低苯丙氨酸饮食 。 15．肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，由于铜代谢障碍 所致。 16．肝豆状核变性分为无症状期 、肝脏受损期 、其他器官功 能受损期三个阶段。 17．肝豆状变性的治疗原则是减少铜摄入 、增加铜排出 、改 善症状 ；常用药物是青霉胺 、锌制剂 。;名词解释;正常男性的染色体核型为;先天愚型最常见的染色体核型是;哪项不是先天愚型的体征;哪项不是先天愚型的特点：;先天愚型的确诊依据是：;苯丙酮尿症的临床症状常出现于：;哪项不是苯丙酮尿症的临床表现：;典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为：;苯丙酮尿症的生化改变，哪项是错误的：;肝豆状核变性常见的首发症状为：; 肝豆状核变性症状出现的时间哪项正确：; 肝豆状核变性的生化改变哪项不正确：;肝豆状核变性的饮食治疗哪项不正确：;一女性患儿生后即有特殊面容，眼角上斜，眼距宽，鼻梁低平，通贯手，小指内弯，一条指褶纹，最可能的诊断是：;一男性患儿2岁不会走路，不喊“爸妈”，易哭闹，尿液有鼠尿臭 皮肤白，头发黄 最可能的诊断是：;病例;思考题;演讲完毕，谢谢观看！遗传性疾病;目的要求;主要内容;;名词解释;遗传性疾病分类;单基因遗传病;多基因遗传病;线粒体遗传病; 分子病;体细胞遗传病;;染色体畸变的原因;染色体畸变类型;染色体病的临床特征;染色体核型分析的指征;1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征. 2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征. 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2;病因;临床表现;头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎;;;通贯掌;;;实验室检查;;诊断与鉴别诊断;;预防;治疗;第三节遗传代谢病(inherited metadolic disorders);苯丙氨酸代谢途径;发病机理;临床表现;临床表现;诊断;治疗;预防;肝豆状核变性(Wilson病)概述; ;临床表现;诊断;治疗 ;填空题;6． 常染色体畸变综合征共同特征是生长迟缓 、智力障碍 、 多发畸形 。 7． 苯丙酮尿症根据缺陷酶的不同分为2型，既典型PKU和 BH4缺乏型。 苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，为避免神经系统 不可逆损害 ，必须争取早诊断早治疗。 13．尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯试验实验是检测尿中苯丙 铜酸的化学呈色法。 14．PKU的饮食治疗为低苯丙氨酸饮食 。 15．肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，由于铜代谢障碍 所致。 16．肝豆状核变性分为无症状期 、肝脏受损期 、其他器官功 能受损期三个阶段。 17．肝豆状变性的治疗原则是减少铜摄入 、增加铜排出 、改 善症