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第六章 染色体结构变异;第一节 概 述;一、染色体的细胞学性质
染色体的大小
着丝粒的位置
核仁组织者的位置
染色粒状态
常染色质和异染色质
带型;人染色体大小;人染色体的G-带;人染色体的R带
(acridine orange 染色);Allium carinatum Q带; 多拷贝
同源染色体配对(联会)
异染色质区形成染色中心
横纹
五条长臂和一条短臂;带型划分
X(I ) 1-20区 端部→中心
Ⅱ(L) 21-40区 端部→中心
Ⅱ(R) 41-60区 中心→端部
Ⅲ(L) 61-80区 端部→中心
Ⅲ(R) 81-100区 中心→端部
Ⅳ 101-102区 端部→中心;三、染色体结构变异的类型;缺失;四、 “断裂—融合—桥”假说 ;五、常用符号和编写术语;第二节 缺 失;二、缺失杂合体的染色体联会;三、缺失的遗传学效应;假显性现象;猫叫综合症
人5号染色体短臂部分缺失;猫叫综合症
5号染色体短臂顶端缺失5p15.2和5p15.3两条带
;成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌 肾胚细胞瘤 睾丸肿瘤
↓ ↓ ↓ ↓ ↓;利用原位杂交技术定位基因;染色体原位杂交技术;;第三节 重 复;二、重复杂合体的染色体联会 ;重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复;三、重复的遗传学效应;果蝇棒眼的遗传;重复纯合体
↓
不对称配对和重组
↓
产生重棒眼;重复是染色体的重要改变,
可提供发展新功能的额外遗传物质。;;二、倒位杂合体的染色体联会;三、倒位的遗传效应;不育;臂间倒位圈内单交换; 靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活的反接重复; 两个重迭倒位产
生一个反接重复;例如 对3号染色体倒位杂合体
的某男性的分析;;;第五节 易 位;Chromosome painting;二. 相互易位的细胞学特征;链型;分离;1. 配子半不育;2. 降低连锁基因重组率;3. 改变基因连锁关系;4. 造成染色体融合,导致数目变异;5. 拟连锁效应;6. 位置效应;伯基特氏淋巴瘤
原癌基因从8号染色体端部转移到14号染色体上时被激活;三、易位点的测定;Tx-y 与 T 1-2无关;Tx-y 的x是 T 1-2的1;Tx-y 就是 T 1-2;Tx-y 与 T 1-2涉及相同染???体,但易位区段不同;思考
1. 甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环,问甲乙丙的染色体组成如何?
2. 甲乙两个材料的减数分裂均产生四体环,杂交所得子代有3/4个体产生四体环、1/4正常,问甲乙的染色体组成如何?;2. 遗传学鉴定;例如 玉米T 1-2易位点的定位;四、易位的应用;2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系;;3. 利用易位鉴别家蚕的雌雄性别;4. 利用易位产生缺失和重复材料;5. 易位与人的疾病;;6. 进化中的染色体重排; 1. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%,异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交,产生的杂种育性有些下降。问①B系中的重组率低的可能原因是什么?是否缺失造成的,为什么?②绘图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系(可自定符号表示第6染色体上其它基因);③为什么杂种的育性会下降?; 2. 多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera 2n=14) 属的植物多半具有中部着丝粒染色体,且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点(·)表示着丝粒,一个基本的单倍体染色体组为:
1L · 1R 、 2L · 2R 、 3L · 3R 、 4L · 4R 、 5L · 5R 、 6L · 6R 、 7L · 7R
以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组:
1L · 1R 、 3L · 5R 、2L·7L、6R·5L、4L · 2R、 7R · 3R、6L · 4R
? ① 如果全部同源区域进行配对,试绘出联会图象。
②?在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的,这样能形成具有完整染色体组的配子吗?为什么?;
;思考
1. 甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环,问甲乙丙的染色体组成如何?
2. 甲乙两个材料的
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