中国矿业大学《遗传学》课件-第6章染色体结构变异.pptxVIP

第六章 染色体结构变异;第一节 概 述;一、染色体的细胞学性质 染色体的大小 着丝粒的位置 核仁组织者的位置 染色粒状态 常染色质和异染色质 带型;人染色体大小;人染色体的G-带;人染色体的R带 （acridine orange 染色）;Allium carinatum Q带; 多拷贝 同源染色体配对（联会） 异染色质区形成染色中心 横纹 五条长臂和一条短臂;带型划分 X（I ） 1－20区 端部→中心 Ⅱ（L） 21－40区 端部→中心 Ⅱ（R） 41－60区 中心→端部 Ⅲ（L） 61－80区 端部→中心 Ⅲ（R） 81－100区 中心→端部 Ⅳ 101－102区 端部→中心;三、染色体结构变异的类型;缺失;四、 “断裂—融合—桥”假说 ;五、常用符号和编写术语;第二节 缺 失;二、缺失杂合体的染色体联会;三、缺失的遗传学效应;假显性现象;猫叫综合症 人5号染色体短臂部分缺失;猫叫综合症 5号染色体短臂顶端缺失5p15.2和5p15.3两条带 ;成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌 肾胚细胞瘤 睾丸肿瘤 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓;利用原位杂交技术定位基因;染色体原位杂交技术;;第三节 重 复;二、重复杂合体的染色体联会 ;重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复;三、重复的遗传学效应;果蝇棒眼的遗传;重复纯合体 ↓ 不对称配对和重组 ↓ 产生重棒眼;重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。;;二、倒位杂合体的染色体联会;三、倒位的遗传效应;不育;臂间倒位圈内单交换; 靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活的反接重复; 两个重迭倒位产 生一个反接重复;例如 对3号染色体倒位杂合体 的某男性的分析;;;第五节 易 位;Chromosome painting;二. 相互易位的细胞学特征;链型;分离;1. 配子半不育;2. 降低连锁基因重组率;3. 改变基因连锁关系;4. 造成染色体融合，导致数目变异;5. 拟连锁效应;6. 位置效应;伯基特氏淋巴瘤 原癌基因从8号染色体端部转移到14号染色体上时被激活;三、易位点的测定;Tx-y 与 T 1-2无关;Tx-y 的x是 T 1-2的1;Tx-y 就是 T 1-2;Tx-y 与 T 1-2涉及相同染???体，但易位区段不同;思考 1. 甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环，问甲乙丙的染色体组成如何？ 2. 甲乙两个材料的减数分裂均产生四体环，杂交所得子代有3/4个体产生四体环、1/4正常，问甲乙的染色体组成如何？;2. 遗传学鉴定;例如 玉米T 1－2易位点的定位;四、易位的应用;2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系;;3. 利用易位鉴别家蚕的雌雄性别;4. 利用易位产生缺失和重复材料;5. 易位与人的疾病;;6. 进化中的染色体重排; 1. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系中的重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？②绘图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示第6染色体上其它基因）；③为什么杂种的育性会下降？; 2. 多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera 2n=14) 属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点(·)表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为： 1L · 1R 、 2L · 2R 、 3L · 3R 、 4L · 4R 、 5L · 5R 、 6L · 6R 、 7L · 7R 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组： 1L · 1R 、 3L · 5R 、２L·７L、６R·5L、4L · 2R、 7R · 3R、6L · 4R ? ① 如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。 ②?在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成具有完整染色体组的配子吗？为什么？; ;思考 1. 甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环，问甲乙丙的染色体组成如何? 2. 甲乙两个材料的