毛囊角化病合并疣状肢端角化症二例临床及基因检测分析.docxVIP

? ? 毛囊角化病合并疣状肢端角化症二例临床及基因检测分析 ? ? 张 帆 周桂芝 裴振环 刘 红 张福仁 山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院)，山东省皮肤病性病防治研究所，济南，250022 毛囊角化病(keratosis follicularis)又称Darier病(Darier’s disease，DD)，是一种以表皮细胞角化不良为基本病理特征的角化性疾病，呈常染色体显性遗传。疣状肢端角化症(acrokeratosis verruciformis，AKV)，最早在1931年由hopf报道，因此又称hopf病。典型的临床表现为手足、肘部、膝盖等部位的肤色疣状丘疹，丘疹可以散发也可聚集。手掌、足底及指甲可有充满角质的小凹陷。病理最为特异性的表现是由于角化过度形成的“教堂塔尖样”结构。DD和AKV均由ATP2A2基因突变所致，临床表现更是有很多相似之处，这使两者之间的关系受到广泛争议。我们诊治了2例疣状肢端角化症合并毛囊角化病的病例，并通过文献复习总结两者的关系。 临床资料患者1，女，11岁。因手足丘疹2年来我院就诊。患者2年前双手背部出现丘疹，伴瘙痒，后丘疹蔓延至上臂。1年来足部、腋窝、面部出现相似皮损。5个月前至当地医院就诊，以“湿疹”治疗，效果不佳，遂至我院就诊。家族史：其母及外祖母患有毛囊角化病(图1)。体格检查：系统检查未见异常。皮肤科查体：面部、腋