3.神经科继续教育项目-韩春锡5，26F.pdfVIP

神经肌肉病的诊断思路 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 深圳市儿童医院 神经肌肉病研究室 韩春锡 内容 2 一. 什么是神经肌肉病？ 二. 神经肌肉病的诊断思路 三. 病例分享 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 3 神经肌肉病？ 骨骼肌 支配骨骼肌的神经 神经肌肉接头 全身性疾病 神经-肌肉病 脊髓前角细胞 轴索 髓鞘 神经 肌纤维 神经-肌肉接头 一般诊断步骤 4 病史和查体 （初步诊断） 神经肌肉病？ 遗传方式 心肌酶谱 一般生化检查 病原学检查 免疫学检查 家系分析 血氨基酸分析 尿有机酸分析 超声、X线、CT、MRI 肌电图 神经源性 肌营养不良 肌活检 肌源性 先天性肌病 炎性肌病 选择基因 代谢性肌病 基因检查 突变热点检查 内分泌肌病 离子通道肌病 外显子检查 中毒性肌病 确诊、治疗方针或遗传咨询 点突变检查 （一） 病 史 5 • 主要症状或体征出现的时间; • 原因或诱因； • 起病急缓; • 首发部位； • 病程进展； • 伴随症状; • 出生史和家族史 崔益群主译，奈特人体神经解剖图谱，2006 （二）查体 6 • 肌无力 （发生时间、肌无力部位）； • 肌张力改变 （肌张力低下或增强） ； • 肌痛和触痛 （炎性肌病和代谢性肌病）； • 肌容积的改变 （肌萎缩或假性肥大）； • 运