RETT瑞特综合症医学讲座.pptVIP

RETT瑞特综合症;;; 瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。　疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。 ;瑞特氏症候群 - 诊断 在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。 ;;1、?呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4、 惊厥；5、 周围血管运动异常；6、?脊柱侧弯；7、 生长迟缓；8、 萎缩性小足。;七项排除标准;孤独症与Rett综合征的鉴别;Rett综合征治疗;谢谢大家！RETT瑞特综合症;;; 瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。　疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。 ;瑞特氏症候群 - 诊断 在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。 ;;1、?呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4、 惊厥；5、 周围血管运动异常；6、?脊柱侧弯；7、 生长迟缓；8、 萎缩性小足。;七项排除标准;孤独症与Rett综合征的鉴别;Rett综合征治疗;谢谢大家！