产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准.pptx

产前筛查原理和技术规范（中孕期母血清学产前筛查）;序言;规范性引用文献;一、术语和定义;1.常见胎儿染色体异常 染色体疾病是造成新生儿出生缺陷最多见一类遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见有60多种,主要染色体异常为21-三体(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色体异常,其次为染色体构造异常。 2.开放性神经管缺陷 孕4周左右胚胎神经管未闭合造成,根据缺陷部位和严重程度而临床体现不一样,开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性,可造成流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等症状。 3.中孕期 孕13周~20+6周,中孕期筛查时限一般指孕15周~⒛+6周。;意义;产前筛查常用标识物;原理母血清标识物随孕妇个参数不一样而变化;技术规范目标;适用范围;血清筛查对象;完整筛查程序;二、产前筛查门诊工作程序;第14页;三、知情同意书;知情同意书通知;中孕期母血清学产前筛查知情同意书 唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引发出生缺陷,也是智力低下最常见遗 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引发出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积 水等,常造成胎死宫内或者出生后夭折,能存活者一般也伴有智力发育迟