产前诊断技术新进展.ppt

产前诊断技术及其进展;产前诊断又称宫内诊断或诞生前诊断 是指胎儿诞生之前应用各种先进的科技手 段，采纳影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。 ;产前诊断的目的;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ; 诞生前或诞生时消灭的解剖和生理特别，可以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可以是微观的。 诞生时/前消灭的畸形：发育不全、功能障碍和疾病。;●在围产医学领域，诞生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。 ●诞生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参加，而产前诊断是其中格外重要的一环。;产前诊断适应症;产前诊断的方法;产前诊断的方法;羊膜腔穿刺;绒毛取材;经腹脐静脉穿刺;经腹脐静脉穿刺应用：;胚胎镜; 另外胎儿组织取样还有： 胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌 肉取样等技术。 ;产前诊断的方法; ■正常结构缺如，如无脑儿； ■赘生物形成，如畸胎瘤； ■堵塞所致的脏器扩张，如脑积水； ■疝的形成：如脑膨出； ■胎儿结构大小特别：如小头畸形; ■胎儿脏器运动特别：如胎心结构缺损； ■其它：羊水过多或过少;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的技术方面 ;1、生物化学方法： 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检测，诊断胎儿是否正常，这种方法亦常用于遗传性代谢病及分子病的产前诊断。;酶学分析;酶活性测定的酶种类;常见的溶酶体贮积症及其酶缺陷;2、细胞学方法 抽取羊水、脐静脉血或吸取绒毛进行细胞培育，分析胎儿染色体有无特别，以避开染色体特别的胎儿诞生。;产前诊断常用DNA分析方法;荧光原位杂交技术 (FISH);荧光原位杂交技术 (FISH);存在的问题： ● 在10％--20％的病例中结果无意义 ● 2％--10%的病例中有母体细胞的污染 ● 可能有假阴性的结果;产前诊断的工作程序;产前检测的伦理学问题; 自主权原则 医生应该向孕妇或夫妇公布全部与临床相关的发现，包括该病临床上可能消灭全部表现。 ;产前检测的伦理学问题;■申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保 证出 生胎儿必定正常； ■不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断； ■夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此 病只是有可能会检查出来；;产前诊断的局限性;■ 就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊断的区分 ■ 就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完善无缺的 ;产前诊断合同;特定疾病的介绍;将来:新生儿脐带血DNA全面检查; 诚心感谢！产前诊断技术及其进展;产前诊断又称宫内诊断或诞生前诊断 是指胎儿诞生之前应用各种先进的科技手 段，采纳影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。 ;产前诊断的目的;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ; 诞生前或诞生时消灭的解剖和生理特别，可以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可以是微观的。 诞生时/前消灭的畸形：发育不全、功能障碍和疾病。;●在围产医学领域，诞生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。 ●诞生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参加，而产前诊断是其中格外重要的一环。;产前诊断适应症;产前诊断的方法;产前诊断的方法;羊膜腔穿刺;绒毛取材;经腹脐静脉穿刺;经腹脐静脉穿刺应用：;胚胎镜; 另外胎儿组织取样还有： 胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌 肉取样等技术。 ;产前诊断的方法; ■正常结构缺如，如无脑儿； ■赘生物形成，如畸胎瘤； ■堵塞所致的脏器扩张，如脑积水； ■疝的形成：如脑膨出； ■胎儿结构大小特别：如小头畸形; ■胎儿脏器运动特别：如胎心结构缺损； ■其它：羊水过多或过少;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的技术方面 ;1、生物化学方法： 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检