临床基因组检测技术.pdfVIP

临临床床基基因因组组检检验验技技术术概概论论 ■ 临临床床基基因因组组检检验验概概论论 ■ 临临床床基基因因组组检检测测常常用用技技术术概概论论 很多疾病都是基因或基因组病。为了确认已知、为了探索未知、为了未来的已知 第第一一部部分分::临临床床基基因因组组检检验验概概论论 QQ11..临临床床实实验验室室为为 么么要要做做基基因因组组检检验验？？ 复复习习：：基基因因及及基基因因组组的的定定义义 ■ 人人类类基基因因组组：：人人类类一一个个细细胞胞所所含含有有的的所所有有遗遗传传物物质质的的总总和和，， 含含核核基基因因组组和和线线粒粒体体基基因因组组 ■ 基基因因：：基基因因组组 在在世世代代传传递递遗遗传传信信息息的的基基本本物物理理和和功功能能单单位位，， 编编码码多多肽肽链链或或功功能能性性RRNNAA分分子子的的DDNNAA序序列列 FromProfessorYimingWang,Wikipedia 复复习习：：基基因因及及基基因因组组的的相相关关数数据据 ■ 基基因因组组：：人人类类一一个个细细胞胞所所含含有有的的所所有有遗遗传传物物质质的的总总和和，， 含含核核基基因因组组和和线线 体体基基因因组组 ➢ 4466 染染色色体体 ––22 xx 33,,000000,,000000,,000000 DDNNAA bbaassee ppaaiirrss iinn eeaacchh 单单倍倍体体编编码码 2211,,000000 基基因因 编编码码序序列列占占整整个个基基因因组组的的11..55%% ➢ 每每个个线线 体体 ––1166,,550000 bbaassee ppaaiirrss iinn eeaacchh mmiittoocchhoonnddrriiaall DDNNAA mmoolleeccuullee 编编码码 3377 基基因因 复复习习：：染染色色体体结结构构 胃胃癌癌细细胞胞 BBGGCC882233 Prophase Metaphase Anaphase Telophase EarlyG1 LateG1 复复习习：：受受精精和和胚胚胎胎发发育育 人人类类遗遗传传性性状状 ■ 基基因因和和基基因因组组决决定定了了人人类类的的遗遗传传性性状状 √ 体体外外特特征征-- 身高、捲舌、雀斑... √ 体体内内生生 指指标标 ABO血型 早老症由LMN1基因致病突变所导致 早老症 AdoptedfromProfessorLeiWang,F danUniversity 很多疾病都是基因或基因组病。为了确认已知、为了探索未知、为了未来的已知 第第一一部部分分::临临床床基基因因组组检检验验概概论论 QQ22..哪哪些些疾疾病病与与基基因因和和基基因因组组变变 有有关关？？ 单基因遗传病由单基因突变引起，按孟德尔方式遗传。 多基因遗传病 多基因遗传病：疾病由多对基因共同作用，基因的总效应 加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2 型糖尿病、高血压等 线粒体遗传病：按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关 与与基基因因 基基因因组组变变异异有有关关的的疾疾病病 ■ 非非肿肿瘤瘤类类遗遗传传病病 ➢ 单单基基因因遗遗传传病病 ((mmoorree tthhaann 88,,000000)) 肌强直性营养不良症I型、亨廷顿舞蹈症、囊性纤维症、苯丙酮尿症、 血友病、杜氏肌营养不良、红绿色盲、抗维生素D佝偻病 ➢ 染染色色体体病病 数目异常：21/18/13三体、Turner (45,X)、Klinefelter (47,XXY)等 结构异常：more than 200 known disorders ➢ 多多基基因因遗遗传传病病 (基因 环境) 先天性髋关节脱位、先天性畸形足、脊柱裂、唇裂±腭裂、无脑儿、 精神疾病、糖尿病、冠心病等 ➢ 线线粒粒体体遗遗传传病病 Leber遗传性视神经病、慢性进行性眼外