ch遗传病的治疗.pptVIP

第十四章 遗传病的治疗;遗传病治疗的现状;第一节 手术治疗;第二节 药物治疗;第三节 饮食疗法;第四节 基因治疗(Gene Therapy);一、基因治疗的策略;生殖细胞基因治疗； 将正常细胞基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞、早期胚胎）使其发育成正常个体。这是理想的治疗方法，从根本上治疗遗传病，使其有害基因不能在人群中播散。 体细胞基因治疗 是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗的目的，但有害基因能遗传给后代。;基因治疗的步骤;载体选择;靶细胞的选择;显微注射法 电脉冲法 DNA颗粒轰击法 脂质体发法 DEAE-葡聚糖法 磷酸钙共沉淀法;1、 ADA缺乏症 是常染色体隐性遗传的致死性疾病，由于患者腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏，导致脱氨腺苷酸增多，改变了甲基化能力，产生毒性效应，使T淋巴细胞受损，可引起患者反复感染。 ;将正常ADA基因 插入逆转录病毒载体构建重组病毒;X连锁的隐性遗传病 ，患者凝血因子Ⅸ缺乏，凝血因子Ⅸ基因定位在Xq26.3～q27.2。临床表现为凝血时间长，易出血，轻伤、小手术后常出血不止。发病率为1/30000。 例如：我国学者薛京伦实施的基因治疗。 将含Ⅸ因子的反转录病毒导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）→回植病人皮下→Ⅸ基因表达，Ⅸ基因表达水平达正常人的5%。;三、基因治疗存在的问题;1、插入突变 为基因治疗临床试验前首先要考虑的问题。由于基因治疗尚未发展到定点整合的阶段，随机整合有可能激活原癌基因或使抑癌基因失活，从而引起细胞癌变。相对而言，腺病毒对人类的安全性要高于逆转录病毒。 1999年9月，1名18岁的青年在宾夕法尼亚大学的基因治疗试验中意外死亡。 2002年法国连续发现2名接受基因疗法的“气泡儿童”出现了类似白血病的症状。 美国FDA2003年1月宣布：鉴于法国接受基因治疗的“气泡儿童”患上了白血病，该局决定暂停27项类似的基因治疗试验。 2 免疫原性 临床治疗有时需多次操作，使机体产生免疫反应，排斥携带基因的病毒或靶细胞，给进一步治疗造成困难。 3 转基因体内表达水平及稳定性问题 基因进入靶细胞后，??因表达不稳定甚至不表达；靶细胞在复制时，新基因可能被丢失。现正研究利用高效的启动子构建入载体及使用寿命较长的靶细胞，如干细胞。 ;第十五章 遗传病的预防;第１节　遗传病的普查和登记;第二节　遗传咨询;第三节　新生儿筛查;第四节　遗传携带者检出;第五节　婚姻指导及生育指导;第一节 活塞式空压机的工作原理 第二节 活塞式空压机的结构和自动控制 第三节 活塞式空压机的管理 复习思考题;压缩空气在船舶上的应用： 1.主机的启动、换向； 2.辅机的启动； 3.为气动装置提供气源； 4.为气动工具提供气源； 5.吹洗零部件和滤器。;空压机分类：;第一节 活塞式空压机的工作原理;两级活塞式压缩机 ;膜片式压缩机 ;旋转叶片式压缩机 ;最长的使用寿命- ???????????????????????????????????????????????????----低转速（1460RPM），动件少（轴承与滑片），润滑油在机件间形成保护膜，防止磨损及泄漏，使空压机能够安静有效运作；平时有按规定做例行保养的JAGUAR滑片式空压机，至今使用十万小时以上，依然完好如初，按十万小时相当于每日以十小时运作计算，可长达33年之久。因此，将滑片式空压机比喻为一部终身机器实不为过。;1.进气　　　　2.开始压缩　　　　3.压缩中　　　　　4.排气;4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。;;;;活塞式空气压缩机的外形;第一节 活塞式空压机的工作原理;第一节 活塞式空压机的工作原理;二、实际工作循环（单级压缩）;;2）进排气阀及流道阻力的影响;3）吸气预热的影响;4）漏泄的影响;上述五条原因使实际与理论循环不同。;3. 排气量和输气系数;指示功率pi ： 按示功图计算的功率 理论功率Ps、PT ：按理论循环计算的功率 Ps(PT) pi 轴功率P： 压缩机轴的输入功率;三、多极压缩和中间冷却;1) 降低压缩终了的排气温度，保证机件润滑； 2) 减小余隙容积对排气量的影响，提高输气系数； 3) 节省压缩功(c-b-d-e-c)； 4) 减轻活塞上的作用力。;2. 各级压缩比的确定 理论分析：各级耗功相等时，压缩机总耗功最小。