第2章 0~3岁婴幼儿的生长发育 教学课件.pptx

第二章0-3岁婴幼儿的生长发育 目录/CONTENTS01020-3岁婴幼儿生长发育的规律和影响因素030-3岁婴幼儿生长发育的检测01遗传学基础知识 学习目标1.了解遗传学基础知识。2.掌握0-3岁婴幼儿生长发育的规律和影响因素。3.了解0-3岁婴幼儿生长发育的检测。 第一节 遗传学基础知识 案例学习明明今年2岁，他的体重与同龄人相比重了5公斤，其父母体重均超过正常体重。由此可见，父母的体重会直接影响子女的体重。思考一下：这说明了什么现象？ 一、遗传和遗传学概念（一）遗传生物与亲代相似的现象称为遗传。例如，身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅、眼睛大小等都与父母的遗传有关系。 案例学习小豆今年3岁，她的身高与同龄人相比高了很多，体检时她的身高比实际年龄平均身高高了5cm。后经调查，其父亲身高2m，母亲身高有1.78m。由此得出，父母的身高直接影响着孩子的身高，父母身材较高，孩子身材高的概率大，矮的概率小，父母身材偏矮则反之；如果父母中一人较高，另一人较矮，就取决于其他因素。 一、遗传和遗传学概念（二）遗传学遗传学是研究生物遗传与变异的科学。医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系的学科。 二、遗传的细胞学基础光学显微镜下细胞可分为细胞膜、细胞质和细胞核三个部分。 二、遗传的细胞学基础（一）细胞膜细胞膜是细胞周围的一层薄膜。在电子显微镜下可看到细胞膜可分为三层结构，即内、外两层的亲水极与中间层的疏水极。我们一般把具有这样三层结构的膜称为单位膜。细胞内所有的膜都具有单位膜结构，细胞膜、核膜及细胞器膜统称为生物膜。生物膜主要由类脂、蛋白质和少量的糖类构成。 二、遗传的细胞学基础（二）细胞质细胞质由细胞器、细胞骨架和细胞质基质组成。其中，细胞器包括内质网、高尔基体、溶酶体、核糖体、线粒体和中心体等。 二、遗传的细胞学基础（三）细胞核细胞核一般呈圆球形，位于细胞的中央。细胞核由核膜、核仁、染色质和核基质等组成。而DNA和蛋白质是染色质的主要成分，DNA上有指导生物发育的全部信息，是遗传物质。 三、染色质和染色体（一）染色质和染色体的关系染色质指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构。染色质的基本组成单位是核小体。细胞分裂期，染色质高度螺旋化，缩短变粗，形成染色体。 三、染色质和染色体（二）常染色体和性染色质 染色体：人类体细胞中有46条，即23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。 四、细胞增殖与分裂从上一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂完成称为一个细胞周期。细胞周期包括分裂间期和分裂期。细胞增殖分有丝分裂和减数分裂。一个细胞经过有丝分裂形成两个子细胞，子细胞染色体数目、形状、大小相同，而且每一个染色单体所含的遗传信息与母细胞基本相同。（一）有丝分裂 四、细胞增殖与分裂减数分裂时细胞完成一次DNA复制，连续分裂两次，产生四个子细胞，而且细胞染色体数目减半。（二）减数分裂 五、遗传病基本知识遗传病是指由于遗传物质的结构和功能发生改变而引起的一类疾病。后代患病的原因，可以是个体的生殖细胞（精子或卵子）或者是受精卵细胞的遗传物质发生改变；也可以是体细胞内遗传物质发生改变。（一）遗传病的概念 五、遗传病基本知识①遗传物质的改变；②垂直传递，即遗传物质代代相传；③先天性；④终生性即终生患病；⑤家族性，即表现出家族聚集的现象。（二）遗传病的特点 五、遗传病基本知识先天性疾病与遗传病：婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天性疾病。先天性疾病并非都是遗传病。家族性疾病与遗传病：家族性疾病指的是一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，或者说某一疾病有家族史。遗传病往往表现为家族性，但家族性疾病并非都是遗传病。（三）相关概念 五、遗传病基本知识人类一切性状（包括疾病）都是遗传因素与环境因素共同作用的结果。按照遗传因素与环境因素在疾病发生中作用的不同，可把疾病分为：①发病完全由遗传因素决定，没有环境因素的作用；②基本上由遗传因素决定，但需要环境因素作为诱因才会发病；③遗传因素和环境因素对发病都有作用（共同作用）；④发病完全取决于环境因素，与遗传因素无关。（四）疾病发生中的遗传因素和环境因素 五、遗传病基本知识常染色体疾病：常见的常染色体疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和猫叫综合征等。性染色体疾病：常见的性染色体疾病有先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY）和先天性卵巢发育不全综合征（45，X）等。（五）常见遗传病 五、遗传病基本知识普查：掌握某一地区人群中遗传病的种类、分布特点、遗传方式等。登记：对所发现的致死、致残等危害严重的遗传病进行登记。携带者的检出：携带者的检出方法包括临床水平、细胞水平、生化水平和基因水平四大类。（六）遗传病的预防 五、遗传病基本知识（1）患有严重的常染色体显性遗传病者（致死、致残、致