XX0年新修订的Rett综合征诊断标准.docxVIP

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2010年校正的RTT诊断标准 RTT诊断标准2010 观察到出生后边围生长减速的时候应试虑到RTT的诊断 典型RTT ※ 1、在静止期或恢复期此后有一段倒退期 2、包括全部的主要标准和全部的除掉标准 3、尽管经常出现于典型RTT中,支持标准却不是必定具备的 非典型或变异型RTT 1、在静止期或恢复期此后有一段倒退期 2、4条主要标准中最少具备 2条 3、11条支持标准中具备 5条 主要标准  ※ 1、既往获得的、有目的的手部技术部分或全部丧失 ※※ 2、既往获得的语言能力部分或全部丧失 3、步态异常:走路能力受损或消失 4、出现刻板手部运动如绞手、挤手、搓手、拍手、口、手部的自动症 典型RTT的除掉标准 1、创伤所致的大脑伤害(围生期或生后),神经代谢疾病、以致神经系统问题的严重感 染※※※ 2、出生后前6个月精神运动发育明显异常# 非典型RTT的支持标准## 1、清醒时呼吸功能纷杂 2、清醒时磨牙 3、睡眠模式异常 4、异常肌张力 5、周围血管舒缩阻截 6、脊柱侧弯/后凸 7、生长发育迟缓 8、手脚小而凉 9、不合适的大笑或尖叫 10、对伤心的感觉降低 11、强烈的眼神交流——“眼睛对视” 对新校正的几点说明: ※由于MECP2基因突变在某些三岁之内,还没有丧失某些技术,但是依旧存在某些症状提示 “RTT可能”的患儿中被检测出来,这部分患儿还没有出现明显的倒退。那么这些患儿应该每 隔  6-12  个月再重新评估其倒退症状。若是出现倒退,应将“  RTT可能”改为“确定  RTT”。 但是,若是在  5年之内未发现患儿有任何倒退的凭据,可否为  RTT的诊断就要重新考虑。 ※※评估已获得语言能力的丧失是基于获得的最好的语言能力基础上的,其实不严格限于不同样样 语种或更高级的语言能力的获得。所以,患儿刚开始时咿呀学语,此后不会了,也被认为是 获得语言能力的丧失。 ※※※应有明确的凭据(精神病学或眼科学检查及MRI/CT结果)能够证明所推断的伤害以致 了神经系统异常。 明显异常是指正常发育标志(如头围发育正常、吞咽、社交性微笑的出现)并未被发现。 RTT出生后前6个月经常会出现轻度广泛性肌张力降低或其他以前文件中报道过的轻度的发 育改变,其实不构成除掉标准。 ##若是患儿出现或既往出现过支持标准中的临床特色,  其中的好多特色是有跟年龄相关的, 在某些年龄段会更加明显。  所以,对年长儿下非典型  RTT的诊断要比对年幼儿简单。  若是一 个年幼的患儿(小于  5岁)出现倒退期,切合主要标准中的两条或两条以上,但并满足  11 条支持标准中的  5条,应认为此患儿为“非典型  RTT可能”。这些患儿需要依据其年龄及修 订的诊断标准进行重新评估。 X

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