前脑无裂畸形(HPE)影像学表现.pptVIP

前脑无裂畸形(HPE)影像学表现 2背景HPE疾病谱中的胎儿影像表现(focus)，大脑胚胎学，影像学特征，流行病学和HPE胚胎学，常见的相关畸形，尤其是面部畸形 (“the face predicts the brain”)大脑结构畸形是导致婴幼儿死亡率和发病率增高的重要原因鉴于此类疾病预后差但并非都是致命的，对此类疾病的认知对遗传咨询具有重要意义有轻度畸形的儿童可以生存至青春期，但伴随严重的发育迟缓、内分泌功能障碍和稳态紊乱 3What Is Holoprosencephaly 前脑无裂畸形（HPE）是发生在妊娠5w，胚胎前脑中线分裂障碍为基本特征的一种严重大脑畸形包括端脑（AT）和前脑（AP）的异常半球中央变异型(MIH)/端脑融合畸形,属于前脑无裂畸形的一种变异类型视隔发育不全（SOD）：视神经和视交叉发育不全，无透明隔，大脑半球分裂完全，临床上可表现视力受损，内分泌功能障碍（下丘脑-垂体轴）Minimal HPE：轻度颅面部畸形，轻度发育迟缓，融合部位局限于视前区，隔区/胼胝体下区Microform HPE：更轻的面部畸形，不累及大脑，神经系统成像正常菱脑融合（RES）：一种罕见的以小脑蚓部发育不全、双侧小脑半球融合及齿状核联合或融合为特征的先天异常Minimal+microform HPE这些在胎儿时期不能诊断，一级亲属存在此类畸形（包括父母）提示潜在的基因遗传因素和更