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- 2023-09-25 发布于陕西
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7.(2022 年浙江 6 月选考)下图为甲、 乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病 由等位基因 A/a 控制,乙病由等位基因 B/b 控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5 不携 带致病基因。甲病在人群中的发病率为 1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下 列叙述正确的是( ) A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1 的体细胞中基因 A 最多时为 4 个 C.Ⅲ6 带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率为 1/6 D.若Ⅲ1 与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概 率为 1/208 解析:Ⅰ1 和Ⅰ2 不患甲病,但生出了患甲病的女儿,说明甲 病为常染色体隐性遗传,其中一种病为伴性遗传病,根据Ⅱ4 患乙 病,但所生的儿子有正常,则乙病为伴 X 染色体显性遗传,乙病 为伴 X 染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A 错 误。Ⅰ1 患乙病,不患甲病,其基因型为 AaXBY,有丝分裂后期, 其体细胞中基因 A 最多为 2 个,B 错误。对于甲病而言,Ⅱ4 的基 因型是 1/3AA 或 2/3Aa,其产生 a 配子的概率为 1/3,Ⅱ4 的 a 基因 来自Ⅰ2 的概率是 1/2,则Ⅲ6 带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率 为 1/6,C 正确。 Ⅲ1 的基因型是 1/2AaXBXB 或 1/2AaXBXb,正常 男性的基因型是 A_XbY,只考虑乙病,正常女孩的概率为 1/4×1/2 =1/8;只考虑甲病,正常男性对于甲病而言基因型是 Aa,甲病在 人群中的发病率为 1/625,即 aa=1/625,则 a=1/25,正常人群中 Aa 的概率为 1/13 ,则只患甲病女孩的概率为 1/13×1/4×1/8 = 1/416,D 错误。 答案:C 考向 5 人类遗传病及其检测与预防 [典例 5](2022 年广东高考)遗传病检测和预防对提高我国人口 素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的 女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于 11 号染色 体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成 员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( ) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是 2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是 3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 解析:根据“无中生有为隐性”可知,夫妇表型正常,儿子 患病,说明是隐性遗传病,再由题干信息可知,致病基因位于 11 号染色体上,所以是常染色体隐性遗传病,用 A/a 表示相关基因, 从探针杂交结果来看,父亲、母亲的基因型都是 Aa,所以女儿的 基因型是 1/3AA、2/3Aa,女儿和父母基因检测结果相同的概率是 2/3,A 正确。若父母生育第三胎,所生孩子的基因型及概率为 1/4AA、1/2Aa、1/4aa,此孩携带该致病基因的概率是 1/2+1/4= 3/4,B 正确。女孩的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa,将该致病基 因传递给下一代的概率是 2/3×1/2=1/3,C 错误。该家庭的基因 检测信息应受到保护,避免基因歧视,D 正确。 答案:C 【考向集训】 8.(2022 年浙江 1 月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险如图。下列叙述正确的是( ) A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年 期高发 解析:染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出 生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,保证了婴儿的存活率, A 错误。青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容 易使致病基因在人群中保留,B 正确。图示表明,早期胎儿多基 因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因 此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C 错误。图示只 是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显 性遗传病和隐性遗传病,D 错误。 答案:B 9.(2020 年山东高考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后, 其 DNA 会以游离的形式存在于血液中,称为 cfDNA;胚胎在发 育过程中也会有细胞脱落破碎,其 DNA 进入孕妇血液中,称为 cffDNA。近几年,结合 DNA 测序技术,cfDNA 和 cffDNA 在临 床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( ) A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇
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