PDSS1基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例.pdf

CHINESE MEDICAL CASE REPOSITORY 2023,5:e02339 病例报告 PDSS1 基因突变所致原发性辅酶 Q10 缺乏症 1 例 A case of primary Coenzyme Q10 deficiency caused by PDSS1 gene mutation 张慧琼 石港安 唐志豪 曾小璐 作者单位 南方医科大学附属广东省人民医院（广东省医学科学院）儿科，广州 510080 通信作者 曾小璐，Email163.com DOI 10.3760/cma.j.cmcr.2023.e02339 引用格式 张慧琼，石港安，唐志豪，等.PDSS1 基因突变所致原发性辅酶 Q10 缺乏症 1 例[DB/OL].中 国 临 床 案 例 成 果 数 据 库 ， 2023 （ 2023-09- 26 ）./LinkIn.do?linkin_type=cmaDOI=10.3760/cma.j.cmcr.2023.e0233 9. Contributors Zhang Huiqiong，Shi Gangan, Tang Zhihao, Zeng Xiaolu Department of Pediatrics, Guangdong Provincial Peoples Hospital (Guangdong Academy of Medical Sciences),Southern Medical University,Guangzhou 510080,Guangdong Province,China Correspondence to Zengxiaolu, Email:163.com 收稿日期 2023-08-09 本文编辑 田启航 摘要 病史摘要 患儿，女性，1 岁，以感音神经性耳聋、肺动脉高压、生长发育迟缓、代 谢性酸中毒、激素耐药型肾病综合征为临床表型。 CHINESE MEDICAL CASE REPOSITORY 2023,5:e02339 症状体征 体格检查：面色稍苍白，颜面部水肿，心音低钝，双下肢凹陷性水肿，四肢指/ 趾端红。四肢肌张力低下。 诊断方法 全外显子组测序显示 PDSS1 基因 5 号外显子 c.350CG(p.Ser117Ter) 、 c.413CT(p.Pro138Leu)复合杂合突变，ACMG 评级：可能致病。诊断为 PDSS1 基因 复合杂合突变所致原先性辅酶 Q10 缺乏症。 治疗方法 予大剂量辅酶 Q10 口服、呼吸支持、CRRT 脱水等营养支持治疗，患儿仍持续水 肿、少尿伴呼吸困难。 临床转归 经积极支持治疗患儿仍气促、少尿、全身水肿，每日尿量 30-50ml 。因经济原 因，家属要求自动出院。患儿出院后不久死亡。 适合阅读人群 儿科；遗传内分泌科 关键词 原发性辅酶 Q10 缺乏症；辅酶 Q10；PDSS1 基因；感音神经性耳聋；肾病综合 征 原发性辅酶 Q10 缺乏症（Primary Coenzyme Q10 deficiency）是一类罕见的线粒体呼 吸链紊乱、常染色体隐性遗传病，系辅酶 Q10 生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变所 致。通常与神经系统、心脏、肌肉、肾脏等多系统受累相关[1]。其临床表现具有高度异质性， 分为五种不同的表型：脑肌病、小脑共济失调、严重的婴儿多系统疾病、激素耐药性肾病综 [2] 合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS）和孤立性肌病 。肾脏受累是其不 常见的表现，呈 SRNS，可孤立发病，亦可同时伴有其他系统受累。如果不补充大剂量辅酶Q10 治疗，通常进展至终末期肾病。因此早期识别及时治疗可改善预后。目前国内未见 PDSS1 基 因突变所致相关报道，现回顾性分析广东省人民医院收治的 1 例 PDSS1 基因复合杂合突 变所致原发性辅酶 Q10 缺