瓦登伯格综合征伴性腺功能减退症1例并文献复习.pdfVIP

瓦登伯格综合征伴性腺功能减退症1例并文献复习.pdf

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CHINESEMEDICALCASEREPOSITORY2023,5:e02338 病例报告 瓦登伯格综合征伴性腺功能减退症1例并文献复习 Vardenbergsyndromewithhypogonadism:acasereportandliteraturereview 任洁 闫旭红 张梦瑶 秦洁 作者单位 山西医科大学第五临床医学院内分泌科,太原 030012 任洁与张梦瑶现在山西医科大学第五临床医学院,太原 030012 通信作者 秦洁,Email:hopejieqin@ 基金项目 山西省自然科学研究面上项目(项目编号:202203021211059) DOI 10.3760/cma.j.cmcr.2023.e02338 引用格式 任洁,闫旭红,张梦瑶,等.瓦登伯格综合征伴性腺功能减退症1例并文献复习[DB/OL].中国 临床案例成果数据库,2023 (2023-09-26)./LinkIn.do?linkin_type=cmaDOI=10.3760/cma.j.cmcr. 2023.e02338. Contributors RenJie,YanXuhong,ZhangMengyao,QinIie DepartmentofEndocrinology,theFifthClinicalMedicalCollegeofShanxiMedicalUniversity, Taiyuan030012,ShanxiProvince,China RenJieandZhangMengyaoarenowinDepartmentofFifthClinicalMedicalCollegeofShanxi MedicalUniversity,Taiyuan030012,ShanxiProvince,China Correspondenceto QinJie,Email:hopejieqin@ 收稿日期 2023-08-03本文编辑 田启航 摘要 病史摘要 患者,男性,18岁,主因“听力障碍、前额白斑伴小阴茎、小睾丸18年”入院。患 者自幼双眼虹膜呈明显天蓝色,双耳听力障碍,对周围声音无明显反应,额前可见一撮白发,前 发际有皮肤脱色斑,睾丸、阴茎小。2 岁时,父母发现其双耳听力丧失,对外界声音无反应,不 能自主开口说话、交流,后佩戴助听器。患者4 岁时就诊于北京某医院,考虑“Waardenburg 综 合征”,行右耳人工耳蜗植入术。阴茎大小明显小于同龄人,无勃起、遗精,身高逐渐落后于同 龄人,无喉结,无体毛(胡须、阴毛、腋毛),乳房无乳晕、乳核,小阴茎、小睾丸。 CHINESEMEDICALCASEREPOSITORY2023,5:e02338 症状体征 听力粗测正常,头发花白,额前可见一撮白发,双颞侧及后枕部头发白色显著,额前 白斑,颜面部散在点片状色素脱失,双眼虹膜呈蓝色,鼻根略宽大,喉结不明显,无体毛(胡须、 阴毛、腋毛)。乳房无乳晕,无乳核。外阴呈幼稚状态,Tanner 分期I 期,阴茎长约2.5cm,双 侧睾丸质软,左侧体积约2cm×1cm,右侧睾丸体积约2.8cm×1.2cm。 诊断方法 完善垂体—肾上腺轴、垂体—甲状腺轴、垂体—性腺轴等相关激素、垂体—生长激素 及垂体后叶功能、头颅CT、生殖系彩超及骨密度等,同时行基因检测明确诊断。 治疗方法 补充维生素D 及钙剂,针对低促性腺激素性性腺功能减退,建议戴GnRH 泵治疗,但 家属拒绝,因此,予以肌肉注射十一酸睾酮补充雄激素。 临床转归 患者的腋下和阴毛出现了明显的生长。阴茎长度增加到3.0cm,左侧睾丸体积增加到 2.5cm×1cm,睾酮水平也增加并接近正常范围。 适合阅读人群 耳鼻喉科;内分泌科;儿科;生殖医学科 关键词 瓦登伯格综合征;低促性腺激素性性腺功能减退;基因检测;治疗 瓦登伯格综合征(Waardenburgsyndrome,WS),是一种罕见的遗传性听觉—色素综合 征。WS 是胚胎发育过程中神经脊细胞衍生的黑色素细胞异常增殖、生长、迁移、分化引起 的一种疾病,表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处的黑色素缺如,以感音神经性耳 聋、皮肤低色素(白化病)或色素沉着、白额发、虹膜异色为主要特征。目前共发现6 个 W

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