单基因病课件.pptVIP

第十八章 单基因病;知识结构简图;*;1、等位基因：位于同源染色体上相同位点的一对 基因，共同影响一种相对性状的形成 2、显性基因：在杂合子状态下表现出特征的 基因，用大写字母表示〔A〕 3、隐性基因：在杂合子状态下不表现特征的 基因，用小写字母表示〔a〕 4、纯合子：带有两个相同等位基因的个体 〔AA，aa〕 5、杂合子：带有两个不同等位基因的个体〔Aa〕; ;*;*;*;*;系谱 〔pedigree〕 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员〔直系亲属和旁系亲属〕的数目、亲属关系及某种遗传病〔或性状〕的分布等资料，并按一定格式将 这些资料绘制而成的图解;;系谱分析 根据系谱对某遗传病或性状在家系后代的别离及传递方式进行分析。 回忆性分析：确定遗传因素作用、遗传方式 前瞻性遗传咨询：评估家庭成员患病风险或再发分析;常用的系谱符号;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;亲缘系数：两个近亲个体在某一基因 座位上具有相同基因的概率。;一级亲属：亲子、同胞 1/2 二级亲属：祖父母、外祖父母、双亲的同胞、同胞的子女、子女的子女 1/4 三级亲属：表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹 1/8 ;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;〔二〕两种单基因病的连锁与互换;亲 代;