T细胞大颗粒淋巴细胞白血病合并纯红细胞再生障碍性贫血临床特征的中期报告.docxVIP

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病合并纯红细胞再生障碍性贫血临床特征的中期报告 T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）是一种罕见的淋巴性白血病，其特征为单克隆性的T细胞扩张和持续增生，导致中性粒细胞减少和自身免疫病变。 纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是一种造血系统疾病，其特征为红细胞减少和骨髓中红细胞系列减少或缺失。 本研究报告了一例T-LGLL合并PRCA的临床特征。患者为一名57岁男性，主要表现为进行性贫血和全血细胞减少。外周血检查显示白细胞计数低于正常范围，并且T细胞占比显著增加，为41.8%。骨髓活检显示红细胞系列减少或缺失，确诊为PRCA。进一步的基因检测鉴定了T细胞受体β亚基（TCRB）和核转录因子κB亚基（NFKBIA）的突变，证实了T-LGLL的诊断。 患者接受了口服环孢素A治疗，并逐渐恢复了血细胞计数。随访6个月后，外周血T细胞占比降至正常水平以下，并且骨髓中红细胞系列开始恢复。患者目前处于稳定状态，继续接受口服环孢素A治疗。 该研究表明，T-LGLL合并PRCA的临床表现和治疗方式可能与单独的T-LGLL或PRCA有所不同，需要针对性的治疗方案。此外，对于T-LGLL合并PRCA的诊断，基因检测是一个重要的辅助手段。