唐氏综合征筛查业务培训专业课件详解.pptVIP

筛查前咨询 （二）知情同意书的告知 强调是筛查实验，非诊断 解释高风险和低风险的意义 交代筛查的阳性检出率 60%的唐氏儿 85%的ONTD?（开放性神经管缺损）患儿 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠 纷，病历有孕妇放弃筛查记录。 本文档共44页；当前第31页；编辑于星期二\0点32分 Company Logo 唐氏综合征筛查业务培训专业课件详解演示文稿 本文档共44页；当前第1页；编辑于星期二\0点32分 （优选）唐氏综合征筛查业务培训专业课件 本文档共44页；当前第2页；编辑于星期二\0点32分 产前筛查概况 造成沉重的社会负担和精神压力: --此项支出每年达到300亿 --每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万 --1个患儿累及7个成人 关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生 --1级:孕前保健 --2级:孕期保健(产前筛查与诊断) --3级:新生儿筛查(早发现早干预) 本文档共44页；当前第3页；编辑于星期二\0点32分 产前筛查概况 唐氏综合征筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。 产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公共卫生专家共同参与。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷： -- 唐氏综合症(1:700) -- 18－三体综合症(1:6000~8000) -- 开放性神经管缺损(1:1000~2000) 本文档共44页；当前第4页；编辑于星期二\0点32分 21三体综合症——唐氏综合症/先天愚型 本文档共44页；当前第5页；编辑于星期二\0点32分 产前筛查意义 筛查项目对于提高出生人口素质非常重要； 需要完整的筛查程序（标准） 工作程序---知情同意----筛查资料----标本采集----运输----实验室检测-----结果的告知----高风险孕妇的处理----追踪随访。 本文档共44页；当前第6页；编辑于星期二\0点32分 产前筛查的目的 确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数 减少不必要的侵入性诊断的数量 如果婴儿出生后需要外科手术或治疗，则可通 过产前筛查进行预先安排 本文档共44页；当前第7页；编辑于星期二\0点32分 筛查对象 1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）预产期年龄≥35岁 （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。 本文档共44页；当前第8页；编辑于星期二\0点32分 产前筛查进程 1970年代 以孕妇的年龄作筛查(30%) 1980年代 1990年代 早孕期超声扫描及血清生化筛查(91%) 中孕期血清生化筛查(50~70%) 本文档共44页；当前第9页；编辑于星期二\0点32分 母龄与21三体风险的关系 母龄（指预产期） 21三体风险 25 1：1500 25 1：1350 26 1：1300 27 1：1200 28 1：1100 29 1：1000 30 1：910 31 1：800 32 1：680 33 1：570 34 1：470 35 1：380 36 1：310 37 1：240 母龄（指预产期） 21三体风险 38 1：190 39 1：150 40 1：110 41 1：85 42 1：65 43 1：50 44 1：35 45 1：30 46 1：20 47 1