培训学习资料-21-三体综合征-2022年学习资料.pptxVIP

遗传性疾病一染色体病-21-三体综合征-1 trisomy svndrome-学习交流PPT;概述-病因-临床特征-细胞遗传学检查与遗传咨询-诊断与鉴别诊断-治疗-预后-学习交流PPT;概述-病因-临床特征-细胞遗传学检查与遗传咨询-诊断与鉴别诊断-治疗-预后-学习交流PPT;21-三体综合征又称先天愚型或-Down综合征，属常染色体畸变-；-是最早被描述的，最常见的染 -体疾病。-学习交流PPT;率-活婴中为1/600-1000-；-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 。-学习交流PPT-5;概述-病因-临床特征-细胞遗传学检查与遗传咨询-诊断与鉴别诊断-治疗-预防-学习交流PPT;病因-21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过-程中，由于某些因素的影响发生不分离所-致。-发生 与母亲关系明显，可能与卵-细胞衰老有关，易发生21号染色体不-分离。-学习交流PPT;M-46-23-24-22-A-AA-47-AM-减教俞裂-学习交流PPT;母亲妊娠时的年龄影响-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-25-1:1800-25 29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三 综合征发病率W-45-1:50-平均-1:650-nnanonno-1520-2530354 4550-母亲年龄（年）-随孕母的年龄增大而发生率增高-学习交流PPT;概述-病因-临床特征-细胞遗传学检查与遗传咨询-诊断与鉴别诊断-治疗-预后-学习交流PPT-1 ;21-三体综合征-临床表现-Symptoms and signs-1、智能低下intellig nce disability-2、特殊面容characteristic facies-3、发育 缓developmental retardation-4、皮纹特征dermatoglyph c aracteristics-5、伴发畸形-学习交流PPT-11;眼裂小，-眼距宽，-外眦上斜，-鼻梁塌，-外耳小，-硬腭窄小，-口半张，-舌半伸，-流涎多-头 而园-颈短而宽-学习交流PPT-12;特殊面容-学习交流PPT-13;身材矮小，四肢短，-韧带松驰，关节过度弯曲，-肌张力低，常有脐疝：-骨龄落后，出牙迟顺序异常- 指短，小指二节，草鞋脚-学习交流PPT-14;手掌褶纹-正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连，-正常人占85%-88%-50%的患儿有单侧-或双 的通贯手（猿线）-其它型：-过渡I-transtional type I,桥贯手-过渡Ⅱ-泰线 过渡1型过浪T型悉尼型-transtional type II,叉贯手-Sidney line 中贯手-手掌褶纹的几种类型-学习交流PPT-15;21-三体综合征-皮纹特征-通贯掌-学习交流PPT-16;通贯掌-学习交流PPT-17;21-三体综合征-皮纹特征-?手掌t点（即轴三射）移向掌心-正常人t点靠近腕部-正常人atd角 41-由于患者t点移向掌心-atd角增大58-ld角-手掌t点（轴三射）-第5指只有一条指- 纹-等纹分示意图-小指二节-学习交流PPT-18;伴发畸形-50%Dowm综合征儿童中可有先天性心脏病，依出-现多少顺序为：-室间隔缺损-房间隔 损-动脉导管未闭-法洛四联症等-学习交流PPT-19;消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂 巨结肠钡灌肠-十二指肠狭窄（双泡征）-学习交流PPL-20;生殖系统畸形：-Dowm综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力；-Dowm 合征女性性成熟较晚，少数有生育力。-学习交流PPT-21;其他-免疫功能低下，易患各种感染；-白血病的发生率比正常人群增高10~30倍；-癫痫发作；-先 性甲状腺功能减低的发生率为6%。-高于正常人群-学习交流PPT-22;全身照-特殊面容-两眼距增宽-鼻梁塌-口半张-舌外伸-小耳垂-草鞋脚-脚大踇趾与-第二趾分开- 文流PPT-23;概述-病因-临床特征-细胞遗传学检查与遗传咨询-诊断与鉴别诊断-治疗-预后-学习交流PPT-2 ;细胞遗传学检查与遗传咨询-染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦-有不同：-标准型-易位型-嵌 型-学习交流PPT-25;标准型：47，XX或XY+21-染色体总数为47个，一个额外的21号染色体；-因亲代，多数为母 的生殖细胞在减数分裂时染-色体不分离所致；-）超1012目-6833dt-学习交流PPT-26;47,XX（或XY+21染色体核型为95%；-一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎-1 0%也是21-三体综合征；-二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会-只有30%；-学习交 PP