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第 第 PAGE 3 页 共 7 页 第 10 课时 人类遗传病+遗传知识综合解题 基础知识过关 一．传染病与遗传病的区别： 遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。 二．遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素 D 佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症 多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遗传病在人群中的的病率高。 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引起的：如 21 三体综征，XXY，XO 三．类遗传病的监测与预防 手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法） 四．人类基因组计划： 内容：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。五．调查遗传病的发病率和遗传方式 遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数遗传病的发病方式：在家系内调查 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：指由于 改变而引起的人类遗传病，主要可以分为 遗传病、多基因遗传病和 遗传病。 ⒈单基因遗传病 ⑴特点：受 控制的遗传病。 ⑵分类： ①显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。 ②隐性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 ⒉多基因遗传病 ⑴特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。 ⑵类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。 ⒊染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如 二、遗传病的检测和预防 ⒈手段：主要包括 和 。 ⒉意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。 ⒊遗传咨询的内容和步骤 、猫叫综合征。 ⑴医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 ⑵分析遗传病的 。⑶推算出后代的 。 ⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 ⒋产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 优生措施：禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。三、人类基因组计划与人体健康 ⒈人类基因组：指人体 DNA 所携带的全部遗传信息。 ⒉人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定 ，解读其中 包含的 。（需要测定的染色体包括 ） ⒊人类基因组计划正式启动于 年，参与的国家有 、 、 、 、 和 。2001 年 2 月，人类基因组 公开发表，2003 年，人类基因组的 已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约 万个。 ⒋人类基因组计划的影响 ⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效 的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 ⑵负面效应：导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺；可能会制造出“ ”武器， 还可能制造出“ ”与“ ”的遗传歧视。 ⑶联合国教科文组织于 1998 年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则： 、 、 、 。 课时基础自测 ⒈单基因遗传病是指 （ ） A．一条染色体上一个基因控制的遗传病 B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C．一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D．以上几项都可以 ⒉下列受一对基因控制的遗传病是 （ ） A．抗维生素 D 佝偻病 B．先天性愚型 C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合征 ⒊多基因遗传病的特点是 （ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ ⒋下列关于 21 三体综合征的叙述错误的是 （ ） A．21 三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B．21 三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C．21 三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D．21 三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条 X 染色体 ⒌黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ） A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，在计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 ⒍下列关于 X 染色体上隐性基因决定的遗传病的说法