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先天性脊柱骨遗传家系的初步研究 0 x线sedc 先天性脊柱骨发育不全（sebc）是由脊柱和四肢长骨附近的骨骼发育障碍引起的一种畸形。 此病发病早,表现为矮身材,智力正常。X线表现特点是椎体扁平,骨盆发育不良。股骨头、股骨颈骨化不良等。但手足的短管状骨长度及形态正常。SEDC属常染色体显性遗传,为软骨发育障碍的一种。现将来我院就诊的SEDC一家系9例患者临床资料报道如下。 1 同年龄、性别分布 例1,先证者,男,24岁,因身材矮小,右下肢跛行而前来就诊。患者智力正常,无服用喹诺酮药物史。查体:身高142 cm,无特殊面容,颈短,胸背侧弯,心肺无异常,肝脾不大。X线表现:颈椎枢椎齿状突骨化不全 ;胸腰椎锥体扁平,脊柱侧弯;骨盆形态无明显异常;两侧髋臼发育不良,均变浅,以右侧明显,右股骨头向上移位于髂前下棘处,形成关节半脱位,双侧股骨头变形,左侧呈蘑菇状,右侧股骨头呈碎裂状(或斑点状)。见图1。 例2,先证者之表兄,男,35岁。1岁左右发现较同龄儿矮,成年后,身高142 cm,随年龄增长而逐渐变矮。智力正常。查体:身高135 cm,短颈,桶状胸,步态摇摆。X线表现:枢椎齿状突骨化不全;胸椎侧弯,胸腰椎生理弧度变直,几乎消失,所有椎体均较扁平,前后径及横径均增宽;骨盆形态无明显异常;两侧髋臼发育差,髋臼浅,两侧股骨头形态不规则呈斑点状,两侧股骨颈短而宽,且干颈角变小。 例3,先证者之子