脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识中华医学会神经外科学分会肿瘤学组、《脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识》编写委员会(发布时间：2017-04).pdfVIP

2022/12/7 脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识中华医学会神经外科学分会肿瘤学组、《脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识》编写委员会(发布时间：2017-04) 脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识 中华医学会神经外科学分会肿瘤学组、《脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识》编写委员会(发布时间：2017-04) 脑干胶质瘤(brainstem gliomas，BSG)是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前BSG曾被认为是一组均质性疾病，由于当时脑干仍然是手术禁区，无法进行手术，导致对 BSG的病理学特性缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对放疗和化疗不敏感，所以BSG的整体预后极差[1]。近30年来，随着神经影像技术、分子生物学、肿瘤基因组学的不断发展，人们逐渐认识到BS G是一组具有高度异质性的疾病。首先，BSG作为一个整体，与大脑半球胶质瘤具有不同的分子遗传学特性；其次，在BSG中，不同年龄组和不同部位的肿瘤具有不同的发病机制、生长特点以及预 后[2-12]。从手术的角度考虑，尽管近30年来随着显微神经外科手术技术、神经影像技术、神经导航技术和神经电生理技术的发展，BSG的手术安全性和切除程度已经取得了显著的进步，但是脑 干仍然是中枢神经系统中手术风险最高的部位。而且脑干内不同部位、不同生长方式的肿瘤在手术方案的选择、手术并发症及围手术期护理方面具有各自的特点。BSG本身的异质性、复杂性决定 了它需要多学科参与进行综合治疗。目前，国内各医疗单位尚无围绕BSG的多学科研究与治疗团队。另外，医疗技术的地域差异导致了对BSG仍缺乏统一的认识。所以，有必要制订BSG规范诊疗的 专家共识，供广大医疗机构和医务人员在临床工作中参考应用。 一、流行病学 1.发病年龄和性别：BSG的发病高峰年龄呈双峰分布，儿童为5～10岁，成人为30～50岁；BSG约占儿童脑肿瘤的10%～20%，占成人脑肿瘤的2%～4%[13-15]。男女两性发病率差异无统计学意 义。 2.发病率：目前，国内缺乏BSG的大规模、系统性流行病学调查。王忠诚院士曾统计1980至2001年首都医科大学附属北京天坛医院手术治疗的311例BSG患者，占同期手术治疗脑干占位性病变的5 [16] [17] [18] 0.8%，占同期颅内胶质瘤的3.6% 。儿童BSG的发病率为每年0.60/10万人 ，其中80%为弥散型 。英国每年新发儿童弥散内生型脑桥胶质瘤(diffuse intrinsic pontine gliomas，DIPG) 约20～30例；美国每年新发儿童BSG约300～400例，其中DIPG 200～300例[19]。成人BSG的发病率尚无统计数据可供参考。 二、病因学 BSG的病因尚不清楚，近几年相关研究显示，H3F3A、HIST1H3B/C、IDH1、TP53、PPM1D、ACVR1、BRAF等基因突变与BSG发病相关[2-4,7,20-21]。除此之外，部分BSG患者与1型神经纤维 瘤病(NF1)相关[22-24]。 三、临床表现 BSG的常见临床表现包括脑神经功能障碍、长束征和共济失调。脑神经功能障碍是脑神经纤维或核团损伤所导致，可以反映肿瘤的部位和累及范围，具有定位诊断价值。长束征是指脑干内长的纵 行纤维束受累所表现出的临床征象，主要包括皮质脊髓束损伤导致的对侧肢体痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性；脊髓丘脑束损伤导致的对侧肢体粗略触压觉和痛温觉异常；内 侧丘系损伤导致的对侧肢体意识性本体感觉和精细触觉异常。共济失调主要为小脑脚损伤所致，内侧丘系损伤可以导致感觉性共济失调。BSG常见的临床综合征见表1。肿瘤阻塞脑脊液循环通路后 可以形成幕上脑积水，出现头痛、呕吐、视盘水肿和(或)视神经萎缩等颅内压增高的表现。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.6045962329254095 1/17 2022/12/7 脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识中华医学会神经外科学分会肿瘤学组、《脑干胶质瘤综合诊疗中