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中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南 中国医师协会神经内科医师分会癫痫疾病专业委员会 通信作者：肖波，Email ：xiaobo_xy@126.com 【关键词】 癫痫； 发作分类； 遗传学； 诊断； 治疗 DOI:10.3760/11535400424 Guideline for clinical diagnoses and treatments of genetic generalized epilepsy Specialized Committee Professional Board of Epilepsy, Neurology Branch of Chinese Medical Doctor Association Corresponding author: Xiao Bo, Email: xiaobo_xy@126.com 【Key words 】 Epilepsy; Seizure classification; Genetics; Diagnosis; Treatment DOI:10.3760/11535400424 癫痫是常见的神经系统慢性疾病之一，其中特 议IGE 仅在描述4 种经典IGE 综合征时使用[2] 。鉴 发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy ， 于该领域发生较大进展，中国医师协会神经内科医 IGE)约占1/4，这些患者智力基本正常，无结构性和 师分会癫痫疾病专业委员会经过讨论，制定了GGE 代谢性损害，脑电图显示全面性癫痫样放电且背景 临床诊治的专家共识，以提高对GGE 的认识，为临 活动正常，多数对药物治疗反应良好，部分呈自限 床决策提供参考和支持。 性病程[1] 。根据发病年龄、癫痫发作形式、脑电图表 现及预后，国际抗癫痫联盟(International League 一、全面性癫痫发作的分类 Against Epilepsy ，ILAE)正式承认的经典IGE 综合征 根据ILAE 的最新定义，癫痫发作归于全面性 包含儿童失神癫痫(child absence epilepsy ，CAE)、青 还是局灶性，主要与导致癫痫发作的脑网络类型有 少年失神癫痫(juvenile absence epilepsy ，JAE) 、青少 关。全面性发作起源于双侧大脑皮质及皮质下结 年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy ，JME) 和 构所构成的致痫网络中的某一点，并快速波及整个 仅有全面性强直-阵挛发作的癫痫共4 种[1] 。临床以 网络。每次发作起源点在网络中的位置均不固定。 失神发作、肌阵挛发作和全面性强直-阵挛发作 全面性发作时整个皮质未必均被累及，发作可不对 (generalized tonic-clonic seizures ，GTCs)等全面性癫 称。依据2017 年ILAE 癫痫发作分类框架，全面性 痫发作为主要表现，可单独或以各种组合出现。 癫痫发作类型分为全面性运动性发作和全面性非 基于双生子和家族性病例的证据，IGE 一直被 运动性发作。 认为具有高度遗传易感性。随着以全外显子测序 (一)全面性运动性发作 为技术支撑的Epi25 等大规模国际遗传研究项目的 1. 强直-阵挛发作：通常表现为突然意识丧失， 开展，癫痫遗传学领域取得了诸多进展，对IGE 的认 双侧肢体强直后紧跟有阵挛，也可表现为阵挛-强 识也更加深入。研究发现，IGE 中仅有少数遵循孟 直-阵挛的发作顺序。发作期头皮脑电图常被伪差 德尔遗传模式的单基因变异(家族遗传性或新生突 覆盖，可表现为全面性低波幅快活动继以频率渐 变) ，绝大多数IGE 与身高、体质量等表型类似，符合 慢、波幅渐高的全面性棘慢波。 复杂多基因遗传模式。值得关注的是，特发性癫痫 2. 强直发作：表现为躯体中轴、双侧肢体近端 可能属于谱系疾病，一端为经典IGE ，另一端与癫痫 或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，没有阵挛成 性脑病重叠，可合并智力障碍或行为异常。由于特