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2022/12/6 浙江省血友病诊疗专家指导意见浙江省医师协会血液科医师分会(发布时间：2017-05) 浙江省血友病诊疗专家指导意见 浙江省医师协会血液科医师分会(发布时间：2017-05) 第一部分 前言 血友病是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。由于 凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因突变使 凝血因子Ⅷ或Ⅸ产生减少所致。血友病是一种终身疾病，目前输注凝血因子是唯一有效的治疗 手段。经过治疗，患者可以和正常人一样，创造财富，反哺社会。相反，血友病患者一旦致残，将终身成为社会的负担。全球近1/4的血友病患者在中国，而只有不到5%的血友病患者在接受治 疗。此外，缺乏正规综合治疗也让患者们常事倍功半。扩大血友病相关的专科医护人员队伍并提高其专业水平，是改善血友病治疗现状的当务之急。引进国际先进的血友病治疗理念、方法和药物 将对改善我国的血友病治疗现状大有裨益。 基于上述原因，浙江省数位血液科、骨科、康复科、护理部等知名专家，联合撰写《浙江省血友病诊疗专家指导意见》(以下简称《指导意见》)，目的就是希望让基层医务人员系统地了解血友病的 相关知识，早期干预，预防出血，及时治疗防止残疾，提高血友病患者的生存质量，减轻社会和家庭负担，全面实现血友病管理的规范化、专业化、科学化。提倡血友病诊疗的核心宗旨：预防为 先、精准治疗、综合关怀、多学科合作。 本《指导意见》包括血友病概述、血友病的按需治疗、血友病的预防治疗、血友病的康复/物理治疗、血友病骨科围手术期的处理、血友病抑制物的诊治、血友病的儿科治疗、血友病的心理治疗/综 合关怀、护理和教育、凝血因子制品简介等。 第二部分 概述 1.血友病的流行病学资料 血友病分为A、B两型。血友病A是 凝血因子Ⅷ缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WFH)1990年联合会议的报告，血友病A 的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人口，中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。血友病B，又称凝血因子Ⅸ缺乏症，发病率约1.0～1.5/10万人口，占血友病的1 5%～20%。 2.血友病的临床表现 血友病A与血友病B的临床表现相同，表现为外伤后或自发性关节、肌肉和深部组织出血，也可胃肠道、泌尿系统和中枢神经系统出血。出血所导致的压迫及周围神经受累可引起麻木、肌肉萎缩； 压迫血管可发生组织坏死；上呼吸道压迫可引起窒息。根据FⅧ或FⅨ的活性水平，分为轻型、中型和重型(见表1)。 表1 血友病的临床分型 临床分型 凝血因子活性 临床特点 轻型 5%～40% 罕见自发性出血，主要是创伤、手术后出血明显 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.7681675272442259 1/18 2022/12/6 浙江省血友病诊疗专家指导意见浙江省医师协会血液科医师分会(发布时间：2017-05) 中型 1%～5% 有自发性出血，多在创伤，手术后有严重出血 重型 ＜1% 反复自发性出血，见于皮肤、关节、肌肉、内脏等 其中，以关节出血最常见(占所有出血表现的70%～80%)，是血友病最常见且最具特征性的出血表现，也是血友病患者致残的主要原因。临床表现为关节肿胀、活动障碍，反复出血导致关节畸形。 3.血友病的实验室检查 1)初筛试验： 血小板计数正常；凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)均正常；凝血酶