高通量测序与肿瘤课题思路.pptVIP

石蜡包埋组织切片或组织块 新鲜冰冻组织 血液和骨髓 其他 检测流程 本文档共33页；当前第29页；编辑于星期二\23点43分 基因IT的突破和个体化医学Genetic IT Personalized Medicine基因突变和过高或过低基因表达是大多数慢性疾病发生的分子基础（系统，规范，标准） Genetics/Epigenetics 人类估计20,000-25,000蛋白质编码基因 ~3 billion DNA base pairs 人基因组测序: 基因组数据库 ( Epigenetics) 人外显子组(RNA)测序:基因组表达数据库 (ncRNA) 个体生命特性和生物学功能 正常或疾病-11年前完成人类基因组计划 让人们看到曙光，慢性病的治愈良方马上就能出现。如今，灵丹妙药依然难求，但低成本，快速，测序海量数据而新知识正在让一部分病人受益，科技进步带来挑战，复杂的生物学也在从中作梗，给病人治愈带来难度和变数而也为技术进步确立了新的目标。 本文档共33页；当前第1页；编辑于星期二\23点43分 基因突变和过高或过低基因表达是大多数慢性疾病发生的分子基础 基因突变 (DNA): 基因表达的改变 (RNA): 遗传生殖细胞突变: 突变的蛋白和正常蛋白表达的改变. 单个和多个基因突变 体细胞突变: 突变蛋白和正常蛋白表达的改变 遗传单核苷酸多态性 (SNP) 感染 生活