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脊髓小脑性共济失调35型致病基因TGM6的细胞功能研究的中期报告 脊髓小脑性共济失调35型（SCA35）是一种遗传性神经系统疾病，其致病基因是TGM6基因。目前，尚无有效的治疗方法。因此，了解TGM6基因对细胞功能的影响，对研究SCA35的发病机理以及开发治疗方法具有重要意义。 在本研究中，我们首先在细胞水平上检验了TGM6基因缺陷对细胞增殖和凋亡的影响。我们发现，相较于对照组，TGM6基因表达水平降低的细胞增殖明显受到抑制，而凋亡率则显著升高。 其次，我们研究了TGM6基因缺陷对细胞内钙离子浓度的影响。我们发现，TGM6基因缺陷会导致细胞内钙离子浓度升高，从而损伤细胞结构和功能。我们还进一步研究了TGM6基因缺陷是否会影响细胞内ERK/MAPK信号通路的活性。结果显示，TGM6基因的表达水平降低可以显著抑制ERK/MAPK信号通路的活性，从而影响细胞的生长和分化。 综合以上结果，我们认为TGM6基因的缺陷可能通过影响细胞增殖、凋亡、钙离子浓度和ERK/MAPK信号通路的活性，导致SCA35的发生。这些结果为深入研究SCA35的发病机理提供了基础，也为开发SCA35的治疗方法提供了新的思路。