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儿童鱼鳞病的发病机制及防治 遗传疾病是由遗传缺陷引起的一套性甲状疾病引起的。它以全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状头为主要特征的皮肤科疾病。根据遗传机制、临床表现和组织病理学的差异，它主要分为四种类型。通过基因连锁分析克隆相关基因,建立动物模型,探讨这些基因的功能为开展基因诊断与基因治疗奠定基础。 1. 病理组织学检测 患者生后数月出现褐色或棕色菱形边缘游离的鳞屑,对称分布于背部及四肢伸侧,但不累及腋窝、臀沟等。掌跖可有过度角化,可并发异位性皮炎、哮喘、毛囊角化,症状冬重夏轻,多数患者青春期后病情减轻或消失。研究发现患者的丝聚合蛋(filaggrin)及丝聚合蛋白原(profilaggrin)减少甚至缺乏。因为丝聚合蛋白就是以其前体-丝聚合蛋白原的形式聚集在颗粒细胞透明角质颗粒中,故当其减少时透明角质颗粒减少。这与该病的组织学观察相一致。 近年来研究显示,本病由丝聚蛋白(filaggrin)基因及相关序列纯和或杂和型突变引起。Zhong等的基因连锁分析显示,突变基因位于1q22 ,与D1S1653 标记位点相关联。Compton等曾发现,表皮特异性复合体(The epidermal differentiation complex,EDC)是一组紧密排列的基因簇,编码一系列包括filaggrin, loricrin, involucrin, trichohyalin等表皮结构蛋白位于 1q