脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组，等(发布时间：2019-05).pdfVIP

2022/12/6 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组，等(发布时间：2019-05) 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识 北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组，等(发布时间：2019-05) 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起， 但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron，SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为1/40～1/50[2] [3-4] ，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42 。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其 他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识 [5-7] ，但由于我国患者多、分布广、 经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专家共同制定了我国 SMA多学科管理共识，以协助临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员规范SMA的诊断和治疗。 一、临床表现 该病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型。 1.1型：也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%[8]。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为 著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更 重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形(图1)。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭[8]。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.23665678594859907 1/10 2022/12/6 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组，等(发布时间：2019-05) 注：图A：正常胸廓示意图，主动呼吸时主要靠肋间外肌和隔肌运动，平静呼气时主要靠胸廓本身的弹性回缩力；吸气时如箭头所指，胸廓充分扩张；图B：“钟形”胸廓示意图，由于肋间肌无 力，膈肌是呼吸的主要肌肉，吸气时如箭头所示，胸廓塌陷，肺容积缩小；图C：患儿“钟形”胸廓表现(箭头所示) 图1 脊髓性肌萎缩症患儿的胸廓和肺容积改变示意图 2.2型：也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%[8]。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力 以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节 挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。 3.3型：也称Kugelbe