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单基因遗传病的防控 遗传包括单基因遗传和多基因遗传。单基因遗传是指由一对或一对同源染色体上的单个基因突变引起的遗传疾病。人的生长、发育和机体功能受DNA片段组成的基因所控制, 外界环境因素的影响以及细胞复制时发生的差错都会导致基因产生变异, 其中一部分基因的变异对人体健康有害, 而且会遗传到下一代, 即基因遗传病。全世界已知的单基因遗传病有6600多种, 如多囊肾、白化病、色盲、多指、并指、珠蛋白生成障碍性贫血、苯丙酮尿症、先天性软骨发育不全、多发性家族性结肠息肉、假性肥大型肌营养不良等, 而且近年来受生态环境恶化等因素的影响, 单基因遗传病的种类逐年增多。由于遗传病不仅严重影响患者的身心健康, 给社会和家庭带来很大负担, 而且治疗十分困难, 即使可以治疗, 费用也比较昂贵, 因此宣传预防遗传病并采取科学有效的方法进行治疗具有极其重要的意义。 1 单基因遗传的分类 1.1 常染色体显传统医学检查 该类疾病的致病基因是显性的, 且位于常染色体上, 其产生方式可以是生殖细胞本身发生突变, 也可以是繁殖时继承于双亲的任何一方。通过继承方式发病不论是男孩还是女孩, 概率均为50%。常染色体显性遗传病患者有些性状表达不明显, 临床检查时不容易查出, 进行家族遗传病分析时常发现中间一代人没有这类疾病, 这种现象叫不规则外显。除了这种情况以外, 常染色体显性遗传病在病情表现上会有轻重差异, 出