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- 2023-12-04 发布于安徽
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* 疾病的本质是基因及其表达调控的改变 疾病信号 跨膜信号转导 DNA mRNA 转录 翻译 蛋白质分子 机体功能、代谢、结构变化 (酶,激素,体液因子,生长因子……) 分子机制 (一)神经机制 病因通过直接损害神经系统,或通过神经反射引起组织器官功能改变而致病,称为神经机制。 (二)体液机制 病因引起体液质和量的变化、体液调节障碍,最后造成内环境紊乱而致病,称为体液机制。 (三)细胞机制 病因作用于机体后,直接或间接作用于组织细胞,造成某些细胞功能代谢障碍,引起细胞自稳调节紊乱,称之细胞机制。 细胞受损方式: 1 细胞完整性被破坏 2 细胞膜功能障碍 3 细胞器功能障碍 (四)分子机制 广义的分子病理学: 研究所有疾病的分子机制。 狭义的分子病理学:研究生物大分子,特别是核酸、蛋白质和酶受损所致的疾病。 分子病:由DNA的遗传性变异所引起的以蛋白质异常为特征的疾病。 基因病:指基因本身突变、缺失或表达调控障碍引起的疾病。 分子病的分类 (1)酶缺陷所致的疾病 (2)血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 (3)受体病 (4)膜转运障碍所致的疾病 例:蚕豆病:G-6-PD缺陷,进食新鲜蚕豆可导致细胞膜的氧化损伤而产生溶血反应 镰刀型细胞贫血:珠蛋白基因突变形成HbS而导致系列损伤 家族性高胆固醇血症和重症肌无力:相关受体损伤所致基因病 构象病 整体水平
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