人类染色体与染色体病演示文稿.pptVIP

2.重复（dup)同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）2号2号重复本文档共64页；当前第31页；编辑于星期日\9点27分3.倒位（inv）：２号p21q3146,XY,inv(2)(p21q31)4．易位（t）：⑴单方易位（转位）（）某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。一条染色体的断片接到另一条染色体上本文档共64页；当前第32页；编辑于星期日\9点27分⑵相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接2号5号本文档共64页；当前第33页；编辑于星期日\9点27分⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体本文档共64页；当前第34页；编辑于星期日\9点27分本文档共64页；当前第35页；编辑于星期日\9点27分第三节染色体病染色体病（染色体畸变综合症）