肌张力障碍综合征的非运动症状.docxVIP

肌张力障碍是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常动作和姿势性障碍为特征的运动障碍疾病。1984年国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出了至今人们普遍接受的肌张力障碍的定义是：一种不自主持续性肌肉收缩引起的扭曲重复动作或姿势异常的综合症本病由多种病因引起，根据病因可分为原发性肌张力障碍、继发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍［1］。在原发性肌张力障碍中，除了肌张力障碍外，无其他异常表现继发性肌张力障碍由神经变性疾病代谢紊乱或其他获得性疾病引起。肌张力障碍叠加综合征是继发性肌张力障碍的遗传类型，没有神经变性病的证据，伴有其他神经异常表现。阵发性肌张力障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。

近年来，随着人们对运动障碍疾病的深入研究和了解，越来越认识到，运动障碍疾病患者常常出现非运动症状，而且这些非运动症状是患者生活质量（qualityoflife，QOL）和失能（的重要决定因素。非运动症状包括心境（mood）认知睡眠障碍以及自主神经功能的改变和/或疼痛等，它们并非直接由运动症状所致。尽管这些症状常见于帕金森病（Parkinsondisease， ［2］和亨廷顿病［3］，但在包括肌张力障碍的其他运动障碍疾病中

也有报道［4,5］。尽管已有研究表明，原发性肌张力障碍和其他类型的遗传性肌张力障碍患者可以出现精神症状和其他非运动症状，而这些症状的意义和原因仍在讨论中。本文对此加以综述。

一、心境障碍（mooddisorders）

由于研究的群体和方法学不同，原发性张力障碍和其他遗传性肌张力障碍患者抑郁和焦虑的发生率差异较大。Kuyper等［6］对22项队列研究进的分析表明，局灶性和全身性肌张力障碍患者抑郁和焦虑的终生患病率在12%~71%之间（多在25%~50%之间），与PD（也为额叶皮质下环路紊乱）的相似。

肌张力障碍患者的抑郁和焦虑是运动症状和随后的心理社会障碍继发的症状还是疾病本身的一个主要特征，目前流行病学尚无统一结论。一方面，有研究报道，肌张力障碍患者发病前抑郁和焦虑的患病率较高，表明抑郁和焦虑可能是肌张力障碍的一种独立临床表现，这与PD相似［8］。此外，Heiman等［9］对DYT1基因的显性携带者和隐性携带者进行的研究表明，携带者（伴或不伴有症状）重度抑郁的患病率比非携带者的高，且出现时间更早尽管可能存在回忆偏倚（recallbias），但这些研究却表明，肌张力障碍潜在的病理生理学因素可能会使患者易患心境障碍。有研究显示，焦虑抑郁可能是局灶性肌张力障碍（眼睑痉挛）发病的独立危险因素，这一因素可能比遗传因素更重要［10］功能成像研究表明，肌张力障碍患者调节心境和行为的纹状体-额叶环路受损，且可能为肌张力障碍患者心境障碍的病理基础［11］;DYT1基因隐性携带者基底神经节D2受体的结合能力下调，壳核扣带回前部和小脑半球的代谢降低［12,13］GTP环水解酶缺乏

(GTPcyclohydrolasedeficiency)的患者(DYT5肌张力障碍)抑郁的患病率也比普通人群高，这可能与色氨酸向5-羟色胺的转化减少。

有关［14］有关肌张力障碍患者抑郁和焦虑与疾病严重程度之间的关系，目前的研究结果并不一致，有的显示二者相关［15］，肌张力障碍严重程度的变化与随后发生的心境、失能和身体概念(bodyconcept)的变化密切相关［6］。其他因素如婚姻状况(分居/离婚患者抑郁的分数较高)和受影响的身体部位(与痉挛性构音障碍或偏侧面肌痉挛相比，颈部肌张力障碍患者抑郁的分数较高)也与较高的抑郁分数有关。［15］而Gundel等的研究表明肌张力障碍患者抑郁和焦虑与疾病严重程度之间二者无关［16］。

苍白球内侧部脑深部电刺激术(deepbrainstimulation，DBS)是治疗原发性肌张力障碍的一种新兴方法，其对心境的影响受到关注。尽管多数研究表明，DBS治疗肌张力障碍不能改善抑郁症状或仅有轻度改善［17］，而且有DBS导致患者心境恶化和自杀的报道［18］，但有趣的是，大多数自杀的患者对刺激有良好的运动反应，进一步证实肌张力障碍的严重程度与心境低落无关。

心境障碍是肌张力障碍患者QOL最重要的预测因素之一。最近，Soeder等［4］报道了一项大样本的肌张力障碍病例的回顾性分析研究，该研究采用调查问卷对患者的生活质量、抑郁、焦虑和其他心境变量(moodvariables)进行评估，结示，QOL的身体和心理方面都与抑郁和焦虑密切相关。对肌张力障碍的运动症状进行治疗可能会也可能不会改善抑郁和健康相关生活质量［19］除运动症状以外，其他因素如长期残疾、疼痛、畸形和生活方式的改变，也可导致抑郁和