人类遗传病课件.pptVIP

第五章第3节人类遗传病本文档共23页；当前第1页；编辑于星期日\9点28分感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流白血病、皮肤癌、肺癌荨麻疹、过敏性鼻炎白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征本文档共23页；当前第2页；编辑于星期日\9点28分探究：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？本文档共23页；当前第3页；编辑于星期日\9点28分由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型本文档共23页；当前第4页；编辑于星期日\9点28分常染色体上显性遗传病并指多指本文档共23页；当前第5页；编辑于星期日\9点28分X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病本文档共23页；当前第6页；编辑于星期日\9点28分常染色体上隐性遗传病白化病本文档共23页；当前第7页；编辑于星期日\9点28分苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。本文档共23页；当前第8页；编辑于星期日\9点28分苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶本文档共23页；当前第9页；编辑于星期日\9点28分遗传方式遗传特征典型实例常—显男女患病概率相同；代代遗传多指等常—隐男女患病概率相同；隔代遗传白化病、先天性聋哑等伴X—显女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病伴X—隐男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症小结：本文档共23页；当前第10页；编辑于星期日\9点28分2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂本文档共23页；当前第11页；编辑于星期日\9点28分3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟本文档共23页；当前第12页；编辑于星期日\9点28分减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？本文档共23页；当前第13页；编辑于星期日\9点28分性腺发育不良性染色体异常本文档共23页；当前第14页；编辑于星期日\9点28分单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图本文档共23页；当前第15页；编辑于星期日\9点28分二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病本文档共23页；当前第16页；编辑于星期日\9点28分三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：本文档共23页；当前第17页；编辑于星期日\9点28分