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医学遗传学试卷

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一、单选题(1分×20=20分)

(一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是()。1

A(姑姑;B(堂兄;C(外祖父;D(表妹E(祖父。

2(一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称()。

A(臂内倒位;B(臂间倒位;C(罗伯逊易位;D(重复;E(环状染色体。

3(把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到()。

A(曲线存在两个峰;B(曲线存在三个峰;C(曲线存在两个或三个峰;

D(曲线只有一个峰;E(曲线存在一个或两个峰。

4(下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性()。

A(46，XX;B(46，XY;C(47，XYY;D(46，XXY;E(46，XY/45，X。

5(异染色质的特点是()。

A(螺旋化程度高，无转录活性的染色质;B(螺旋化程度低，无转录活性的染色质;

C(螺旋化程度高，有转录活性的染色质;D(螺旋化程度低，有转录活性的染色质;

E(异固缩的染色质。

二、多选题(1.5分×20=20分)

1(真核基因的侧翼序列包括()。

A(启动子;B(增强子;C(终止子;D(外显子;E(内含子。

2(下列哪些属于基因操作的载体,()。

A(质粒;B(粘粒;C(Yeast;D(BAC;E(λ噬菌体。

3(在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()。

A(群体发病率;B(家庭中患病人数;C(患者的病情程度;

D(外显率;E(患病率是否有性别差异。

4(真核细胞终止密码子包括()。

A(UAA;B(AUG;C(UAG;D(UGA;E(AUU。

5(就功能而言，癌基因可分为哪几类()。

1

A(生长因子;B(生长因子受体;C(蛋白激酶;

D(信号转导蛋白;E(核内转录因子。

三、名次解释(5分×4=20分)

1(UniquesequenceRepetitivesequence

2(LocusheterogeneityAlleleheterogeneity

3(SelectionpressureMutationpressure

4(SuicidegeneMultidrug-ResistanceGene

四、简答题(5分×4=20分)

1(简述癌基因激活的机制。

2(简述β地中海贫血的发病机制。

五、综合题(10分×1=10分)

一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。

1(该家系存在哪种染色体异常;

2(这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么,

3(这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施,

《医学遗传学》试题参考答案

一、单选题(1分×20=20分)

CEDDA

二、多选题(1.5分×20=30分)

ABCABDEABCEACDABCDE三、名次解释(5分×4=20分)

1(UniquesequenceRepetitivesequence

单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。

重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。

2(LocusheterogeneityAlleleheterogeneity

2

基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。

等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。

二者都属于遗传异质性(1)。

3(SelectionpressureMutationpressure

选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。

突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。

在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。

4(SuicidegeneMultidrug-ResistanceGene

自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。

多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。

二者都用于基因治疗(1)。

四、简答题(5分×4=20分)

1(简述癌基因激活的机制。

细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。

激活的方式:点突变(1);启动子插入(1);基因扩增(1);染色体易位或重排(1)。

2