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第5节关注人类遗传病
第2课时遗传病的监测和预防
【学习目标】
生命观念：能以生命观念为指导，解释人类遗传病与变异的关系；运用遗传与变异的观点，举例说明人类遗传病的检测和预防在实践中的应用。
科学思维：能基于隐性遗传病的遗传特点，阐明禁止近亲结婚的原因；能基于基因遗传的基本规律，运用演绎推理等方法，从亲代的性状表现预测子代的遗传类型和发病风险率。
科学探究：能针对具体的情境，设计遗传咨询方案，模拟遗传咨询过程，提出相应的遗传病防治对策和建议；能运用调查常见遗传病的方法，设计调查人群中某种遗传病的方案。
社会责任：认同人类遗传病是可以检测和预防的；关注人类遗传病的研究进展，关注其研究成果在实践中的应用；增强健康生活、关爱生命的责任和意识。
【重点与难点】
学习重点：
遗传病的监测和预防
调查人群中的遗传病
学习难点：
设计咨询方案，模拟遗传咨询
调查人群中某种遗传病的发病率
预习案
【模块1：回顾前期知识和技能】
回顾人类遗传病的不同类型、遗传特点及病因，完成表格。
遗传类型
遗传特点
变异来源
常见疾病
染色体—性
基
因
染色体—性
遗
传
染色体 性
病
染色体—性
基因遗传病
异常
_遗传病
异常
【模块2：新知预习】
阅读遗传病的监测与预防（教材97-99页），思考并完成下列问题。
1.遗传病的监测和预防手段有哪些？
2.对遗传病进行监测和预防的意义是什么？
【我的疑惑】
探究案
【预习展评】
【模块1：新知学习】
任务1.阅读资料，举例说出预防遗传病发生的措施。
资料1.每个人都可能携带5-6个隐性致病基因，下表列出了常见隐性遗传病的具体患病率。
疾病名称
隐性遗传病的发病率
表兄妹结婚发病率
为非近亲的倍数
此病患者中表兄妹结婚所占百分比/%
非近亲婚配后代
近亲婚配后代
苯丙酮尿症
1:14500
1:1700
8.5
35
白化病
1:40000
1:3000
13.5
46
全色盲
1:73000
1:4100
17.5
53
色素性干皮病
1:2300
1:2200
10.5
40
资料2.女性最适年龄一般是24-29岁。由于女性自身的发育要到24-25岁才能完成，因此，过早生育对母子健康都不利。统计表明，20岁以下的女性所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24-34岁女性所生子女发病率高50%；40岁以上女性所生子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24-34岁女性所生子女发病率高10%。
资料3.婚前检查是指结婚前对男女双方进行常规体检和生殖器官检查，能发现一些明显的遗传病和遗传缺陷，对防止传染病和遗传病的蔓延、保障夫妻双方和下一代健康及提高人口素质具有重要意义。婚前检查在一些国家已经成为法律规定的公民义务。我国施行的《婚姻登记条例》提出如果结婚当事人从双方健康的角度考虑，可以自愿到医院检查身体。
任务3.设计咨询方案，模拟遗传咨询。
案例：郑先生（32岁）和郑太太（30岁）是一对正常夫妻，这对夫妇的父母均正常，但郑太太的弟弟是红绿色盲症的患者。夫妇体检报告中显示苯丙氨酸耐量的检查结果分别为12mg/dL、15mg/dL。
参考资料：
苯丙酮尿症基因A定位于第12号染色体上，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性的降低或酶缺乏，患者体内苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程受阻，导致细胞内苯丙氨酸浓度升高，促进了苯丙酮酸的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。患者在出生3个月后如果不加治疗，会逐渐表现为发育迟缓、智力缺陷、毛发和皮肤颜色变浅。
患者代庆途径 正常代谢途径
苯丙氨酸耐量试验的检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定血浆中苯丙氨酸的含量，可判断被测者的患病情况。
任务4.阅读资料，请为郑太太选择产前诊断手段，说明产前诊断的意义。
资料4.羊膜腔穿刺术可以获取羊水中胎儿脱落的细胞，是产前诊断中常用的标本之一。可以根据细胞中染色体的长度、着丝点位置等特征，进行染色体核型分析，检测胎儿染色体是否异常，是目前产前诊断21三体综合征的金标准。
资料5.超声是用于胎儿结构的检查，包括B超二维成像，实时三维成像，孕期18-20周进行产前超声检查，能诊断出大部分胎儿身体结构畸形。
资料6.采集母体外周血从而获取胎儿游离的DNA，利用高通量DNA测序技术，对遗传病进行筛查。与传统的基因检测相比，高通量测序技术可同时检测几百种，甚至上千种疾病，并以很高的准确性完成。
任务5.请为郑先生和郑太太提出防治苯丙酮尿症的合理建议。
【模块2：小结与评价】
任务1.利用板书、总结本节课内容。
任务2.目标检测
1.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传（D、d表示等位基因）。丈夫正常的孕妇（甲）为该病患者。现用放射探针对孕妇（甲）及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断（检
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