遗传病的诊疗和防治.pptxVIP

第六章

遗传病诊疗与防治;;一、遗传病临床诊疗;系谱分析惯用步骤

①确定是否为遗传病。

②确定遗传病遗传类型。

③深入确定其遗传方式或染色体变异类型。

④依据遗传方式确定家系中每个组员基因型。

⑤按照遗传规律预计可能发病风险。

⑥依据发病风险对家庭组员提出处理意见。;进行系谱分析应注意问题

系谱系统性、完整性、可靠性。

显性延迟显性、不规则显性、外显不全等。

性染色体疾病与伴性遗传相区分。

显隐性相对性。不一样观察指标会得出不一样结论。

注意新基因突变。;就是利用细胞学技术进行检验，主要包含染色体检验、性染色质检验。

1.染色体检验又称为核型分析，是确诊染色体病主要方法。

标本起源：外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞、脐带血、皮肤等各种适于培养，轻易取得染色体标本细胞。;染色体检验指征

①有显著智力发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者；②夫妇一方有染色体异常；③族中已经有染色体异常和先天畸形个体；④多发性流产妇女及其丈夫；⑤原发性闭经和女性不育症；⑥无精子症男性和男性不育；⑦两性内外生殖器畸形者；⑧疑为先天愚型患儿及其父母；⑨高龄孕妇；⑩原因不明智力底下伴有大耳朵、大睾丸和（或）多动症。;2.性染色质检验;四、生化检验

生化检验是从分子水平上诊疗遗传病一个方法，是临床上诊疗单基因病首选方法。

经过生化伎俩定性、定量地分析机体中酶、蛋白质及其代谢产物，这些产物反应了基因病变。

苯丙酮尿症：血清中苯丙氨酸；尿中苯乙酸。

DMD：血清中磷酸肌酸酶活性

粘多糖病：尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素。;生化检验优点;1.产前诊疗方法;;腹

十二指肠闭锁

食管闭锁

腹裂畸形、脐膨出

肾

多囊肾、肾盂积水

肾发育不全

骨骼异常

无指（趾）畸形

缺指（趾）、多指（趾）

骨折、短肢畸形;羊膜穿刺：又称为羊水取样。抽取羊水最正确时间是妊娠16~20周。主要用于染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检验、DNA分析。

绒毛吸收术：又称为绒毛取样。在B超监视下经宫颈部取样，普通于妊娠9~10周时进行。主要用于染色体、DAN分析、酶和蛋白质检测。;;;脐带穿刺术：是在妊娠中晚期，普通是17~32周，在B超引导下经母体抽取胎儿脐静脉血。对那些已经错过绒毛吸收、羊膜穿刺孕妇非常适用。

孕妇外周血分离胎儿细胞：是一项非创伤性产前诊疗技术。孕妇外周血中胎儿细胞最少有三种：滋养叶细胞、有核红细胞、淋巴细胞。但含量不多，其检测识别是关键。;七、皮纹检验;指纹类型;总指嵴纹数

从箕形纹或斗形纹中心点到三叉点画一直线，这条直线跨过嵴纹数目，称为嵴纹计数。

弓形纹无三叉点，其嵴纹数为0，箕形纹有一个三叉点故有一个嵴纹数，斗形纹有两个三叉点故有二个嵴纹数（取两个中较大为准），将十指嵴纹数相加，即为总指嵴纹数（TFRC）。;掌纹：手掌中皮纹称为掌纹，比较主要是轴三叉点和atd角。;褶线：褶线是指手指和手掌关节弯曲活动处显著可见褶纹，分别称为指褶线和掌褶线。;拇趾球部纹型：人脚趾和脚掌上肤纹，称为趾纹和跖纹，但含有临床意义只包括拇指球部纹型，主要有：近侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹等。;皮纹检验与应用

①21三体综合症（先天愚型）：斗形纹降低，箕形纹增多，TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有二分之一患者出现通贯手，atd角常60°，70%以上患者拇趾球区为胫侧弓形纹。

②18三体综合症：弓形纹百分比增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%），故TFRC值低，多为通贯手，约25%患者为t〃，约40%患者小指上为单一褶线。;③13三体综合症：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，二分之一患者双手为通贯手，轴三叉远移，约81%患者为t〃，拇趾球区腓侧弓占42%。

④性腺发育不全综合症：患者TFRC值显著增加，atd角增大，通贯手亦有所增加，拇趾有大斗形纹和远箕。

⑤先天性睾丸发育不全综合症：弓形纹增加，TFRC值降低。;第2节遗传病预防;二、遗传病预防办法

（一）环境保护

能损害遗传物质环境原因有：①电离辐射：可造成基因突变或DNA损伤，如射线、电磁波、放射性核素等。②一些化学品，如除草剂和杀虫剂、5-溴脱氧尿嘧啶等，可造成染色体畸变、癌变和先天畸形。③一些食品，如食用色素、咖啡因、可可碱等可造成染色体畸变。④一些药品可损伤生殖细胞或造成先天畸形。如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药品如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。⑤病毒：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。;（二）群体普查

普查方法与注意事项：

①选点要有代表性，应包含城市、农村、山区等不一样特点人群。