肌肉疾病的诊断与治疗.pptVIP

EMG显示肌源性损害肌肉活检表现肌病征,但组织学改变较轻血清CK水平正常或轻度增高辅助检查第22页，讲稿共36页，2023年5月2日，星期三包含一组肌营养不良变异型常染色体显性(LGMD1)或隐性遗传(LGMD2),散发病例不少见LGMD1:A~ELGMD2:A~H(90%)病变主要累及肢体近端一般包括:不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良诊断标准,但表现肢带肌无力患者3.肢带型(limb-girdledystrophy）第23页，讲稿共36页，2023年5月2日，星期三10~20岁起病与Duchenne型和Becker型相比,肩带肌、骨盆带肌几乎同等程度受累首发症状:骨盆带肌萎缩,腰椎前凸,呈鸭步,上楼坐位站起困难逐渐发展到肩胛带肌，可见肌萎缩、抬臂、梳头困难、翼状肩胛病情进展缓慢,病后平均20年丧失劳动能力第24页，讲稿共36页，2023年5月2日，星期三辅助检查EMG肌活检均为肌源性损害血清CK明显↑ECG正常第25页，讲稿共36页，2023年5月2日，星期三4.先天性肌营养不良先天性肌营养不良(CMD）是一组异质性遗传性肌肉病，该疾病的分型有十余种，其中的先天性肌营养不良1A型占总CMD的30%-40%，迄今国内共报道15例。与编码Laminin