《罕见病患者面临的困境及保障措施》1400字.docxVIP

罕见病患者面临的困境及保障措施

1.罕见病患者面临“三难”困境

罕见病患者主要面临社会认知程度低、罕见病难以诊断确诊，有效治疗手段较少以及患者可负担能力不足的困难。

一是公众对罕见病的认识较低，诊疗水平需要提高。目前，大部分公众对罕见疾病的认识程度较低，甚至存在偏见和社会孤立。不仅是普通百姓对罕见疾病了解的很少，医务人员的了解情况也不乐观。由于罕见病例数量少，临床表现特殊，其治疗和诊断十分困难。即使在美国，诊断一个人患有罕见病也会经历多次误诊。史鲁文教授调查后指出，近三分之一的罕见疾病患者被误诊超过五次。与此同时，《2019年中国罕见病患者综合社会调查》显示，73.9%的患者可以在就诊年份确诊，但其他患者平均需要3.95年才能确诊，大部分患者需要去北京、上海和广州才能接受到合适的治疗。

二是罕见疾病的治疗很难获得。大部分罕见疾病是由遗传基因引起的。罕见疾病的治疗本身在国际上就是一个困难的问题。目前全世界有7000多种确诊的罕见疾病。根据调研，只有少于10%的罕见疾病具有有效的治疗方案或者罕用药。除此之外，临床研究也是罕见病研究的瓶颈。长期以来，由于罕见病相关法律法规不完善、产业政策缺乏、研发成本高，国内企业对罕见病药物的研发兴趣不高。最后，药物可及性低。近年来，我国基层医疗保障改革取得了突破性进展，但基层医疗保障改革以常见病为主。仅仅依靠新医改的“基本保障”要求，难以改善罕见病患者的困境。大多数罕见病不存在有效治疗方法，即使有特效药可以治疗，普通家庭也难以负担。因病致贫、因病致残常常出现在罕见病患者家庭。

三是药物可及性很低。近年来，我国基层医疗保障改革取得了突破性进展，但基层医疗保障改革的重点是常见病。如果只依靠新医改的“基本保障”要求，改善罕见病患者的困境是很难的。大多数罕见疾病都没有有效的治疗方法。即便有特定的药物治疗，普通家庭也很难负担。疾病导致的贫困和残疾经常发生在罕见疾病患者的家庭中。

（1）因病致贫、因病返贫。罕用药可负担性极低，罕见病患者面临买不起与放弃治疗的困境。即使一些地方政府出台了地方罕见病药品报销政策，但总体上我国尚未形成完整的罕见病药品医疗保险报销体系。因此，很多患者的家庭收入应该用于医疗费用，甚至入不敷出，生活费用难以保障，很容易陷入致贫和返贫的两难境地。

（2）我国罕用药对外依存度高，罕用药需求缺口的弥补依赖国外进口。同时国内罕用药在流通和使用上受阻。

首先，我国稀有药物中仍然存在“国外有药，国内无药”的问题。国内稀有药物的供应情况不容乐观。依赖国外进口,价格高,数量少,甚至药品严重短缺。121种罕见病被列入国家首批罕见病名录。在美国、欧洲和其他国家，目录中74种罕见疾病的治疗药物已上市。我国无药药品有9种，未纳入医疗保险的有13种。

其次，罕见病药物到达患者有两道难关：注册上市与医保目录。对药企来说，如果某种罕见病在中国的发病率远低于国外，就会导致国外药企缺乏进入中国市场的动力。国内已上市药物要在中国上市，必须再进行一轮临床试验，患者数量有限，招募难度加大，成本将会增加，即使花费成本通过了临床试验与注册审批，同样会因为患者数量有限导致药品销售份额极小；此后还有医保支付关，如果进不了医保目录，得不到支付保障，有能力自费购买罕见病药的患者寥寥可数。

截至目前，中国还没有对罕见病进行系统完善的研究。因此，本文试图总结国内外相关政策，以青岛市为例对药物可及行及社会认知程度进行调研，并总结提高罕见病患者药物可及性及生活质量的建议。

2.国家出台的罕见病相关保障措施