早孕期(8—10周)观察胎儿脑泡早期发现胎儿神经管畸形的可行性研究.pdfVIP

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早孕期（8—10周）观察胎儿脑泡早期发现胎儿神经管畸

形的可行性研究

胡晓夏

广西柳州市妇幼保健院，广西柳州545001

摘要：临床上最为常见、危害最严重的先天性畸形就是神经管畸形(Neuraltubedefects，NTD)，其发生率占所

有畸形的比例为20%～25%。中国30个县的新生儿出生缺陷监测结果表明：神经管畸形发生率在1993年高达(18.99

／10000)，1998年降至(6.05／10000)；新生儿中出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出的数量依次为4.71/10000、

4.39/10000、1.53/10000。其中，脊髓裂和无脑儿的发生率在所有神经管畸形中最高，为44.3%和41.3%，而胎

儿脑膨出的发生率仅为14.4%。在神经管畸形病例中有69.3%是死产和死胎；而死产和死胎在无脑儿、脊柱裂、

脑膨出胎儿中的发生率为95.4%、43.7%、2.6%。经相关资料统计，尽管神经管畸形发生率在这近20年来有了明

显下降的趋势，但是其发病率依然较高。因此，有效地早期发现神经管畸形是目前研究热点。本文将对早孕期通

过超声观察脑泡发现神经管畸形的可行性进行综述。

关键词：神经管畸形；脑泡；早期发现

中图分类号：R445

1神经管缺陷的产前筛查及产前诊断1.2NTD的筛查程序为

①血清学AFP2.0MoM，不需要进一步检查。②当

1.120世纪70年代，甲胎蛋白

AFP值2.0MoM，需要采用超声波测定妊娠周期。③筛

(Alpha-fetoprotein，AFP)开始应用于神经管畸

查孕周与超声孕周间隔小于10d时，筛查结果亦为阳

形的血清学检查中

性；若超声孕周与筛查孕周相差≥10天，需纠正血清

[3]

Wald等于1977年研究了当关于孕16～18周孕

AFP的MoM值，如纠正后仍2.0MoM，筛查结果呈阳性。

妇血清AFP≥2.5MoM时，出现无脑儿、开放性脊柱裂

阳性患者不仅需要做遗传学咨询，更需要进行Ⅱ级及

及正常胎儿的概率分别为88%、79%、3%。当采取AFP

以上的超声检查，在孕妇是否决定做羊水穿刺之前，

对孕15～20周，甚至22周的孕妇血清进行NTD筛查

详细告知孕妇做羊水穿刺，羊水AFP检查的局限性和

[4]

时，发现敏感性、特异性分别为75.1%、97.7%，且

危险性。对于乙酰胆碱酯酶（Acetylcholinesterase，

阳性检出率不超过5%，阳性预测值为2Y0。美国妇产

AchE）的阳性患者，如果羊水AFP数值较高，则应综

科协会建议，血清学AFP是一种适合应用于妊娠中期

合考虑NTD来进行诊断。Loft[6]等对怀了单胎的9964

的孕妇筛查NTD的有效手段与方法。如果因为遗传性

例孕妇进行了研究，胎儿出生后无脑儿6例、开放性

疾病或者染色体异常等需要做羊水穿刺，也可以进行