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心肌病区2024年1月发布《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023》
解读
多种疾病和情形可致左心室肥厚,近年来针对部分特定病因的治疗显示可显著改善患者预后,故需重视对左心室肥厚相关疾病的病因诊断。《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023》内容要点为提升广大临床一线医务工作者对左心室肥厚的认知及指导规范诊治,特制定本中国专家共识。左心室肥厚是一类经影像学检查确诊的常见心脏结构性改变,起病隐匿,早期症状不典型,易被忽视,延误诊疗,本共识强调了对左心室肥厚的早期识别并制定诊断路径。多种疾病和情形可导致左心室肥厚,本共识强调左心室肥厚的病因诊断。临床需关注心脏受累表现,还需关注心脏以外多系统(肾脏、神经、肌肉、消化等)的异常表现和家系情况。筛查流程由简入繁,在完善心电图、X线胸片、超声心动图、基础实验室检查的基础上,某些特定疾病精准病因诊断确立需结合包括负荷超声心动图、整体纵向应变、心脏磁共振成像、放射性核素显像在内的多模态影像技术,以及特殊的实验室检查,部分患者尚需结合组织病理学检查、基因检测等方法。本共识强调左心室肥厚的个体化诊治。既介绍了常见病因,如高血压、主动脉瓣狭窄等的临床处置,还结合近年进展,重点对肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病的诊断、可及性病因治疗、合并症治疗进行概述,倡导尽早施治以改善患者预后。本共识同时指出,需重视左心室肥厚患者院内外连续性管理和多学科管理。本共识强调需建立左心室肥厚分级诊疗体系。基层医院接诊左心室肥厚者并开展初步筛查后,对诊断困难、存疑或怀疑罕见病者应及时转诊至具备心力衰竭/心肌病中心的上级医院,有利于更精准分级诊疗策略的实施。
左心室肥厚的诊断路径左心室肥厚的诊断标准左心室肥厚筛查人群左心室肥厚的诊断路径左心室肥厚相关各类疾病的特点和诊断思路301
诊断标准左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加,男性>12mm,女性>11mm。一、左心室肥厚的诊断标准超声心动图是临床上用于测量心肌厚度的最常用方法,少数患者若存在超声心动图检测困难或结果模棱两可时,建议行CMR检查以评估心肌厚度。
二、左心室肥厚筛查人群如何在临床上早期发现至关重要,尤其是在临床症状出现之前。存在以下情况者,建议行超声心动图检查筛查左心室肥厚。存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者。01心电图显示异常、X线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检测异常者。02存在导致左心室肥厚相关临床情况者,包括高血压、心脏瓣膜病、运动员、羟氯喹或类固醇激素等药物使用史。03家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚者的一级亲属,均建议行超声心动图检查,并每3~5年复查一次。04
三、左心室肥厚的诊断路径(1)全面病史采集与系统体格检查需寻找高血压、瓣膜性心脏病以及药物毒物接触史等可能导致左心室肥厚的常见原因。排除常见疾病后,需考虑系统性、遗传性疾病的可能。以下症状体征常具有重要诊断价值:特殊面容,智力发育异常,身材发育异常,听力、视力异常,肌力、肌张力、步态异常,神经感觉异常,无汗症,腕管综合征,椎管狭窄,皮肤异常。(2)完善基础实验室筛查发现左心室肥厚者建议完善以下基础实验室筛查,包括:血常规、肌酸激酶、肝功能、肾功能、尿常规、肌钙蛋白、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)或B型利钠肽(BNP)。肌酸激酶及转氨酶升高常提示神经肌肉疾病、线粒体疾病、糖原贮积症可能。合并肾功能不全、蛋白尿者需警惕心脏淀粉样变和法布雷病。(3)寻找心电图的特征性改变多数情况下,心电图改变出现在心脏形态明显改变前。心电图改变包括:P波、PR间期、QRS波形态(含电压)、ST-T异常和节律变化等。心电图改变对左心室肥厚的病因鉴别、预后判断及临床决策也有重要价值。(4)完善X线胸片检查对可疑存在左心室肥厚的患者应常规行X线胸片检查,尤其在超声心动图不可及的基层医院,以识别/排除肺部疾病或其他引起呼吸困难的疾病,并提供肺淤血/水肿和心脏增大等信息,但X线胸片正常并不能除外左心室肥厚,仍需进一步评估超声心动图。
三、左心室肥厚的诊断路径(5)强调超声心动图的规范评估左心室肥厚根据肥厚范围可分为对称性和非对称性,压力负荷导致的左心室肥厚多为对称性,浸润性、贮积性疾病同样可表现为对称性,且常累及右心室。肥厚型心肌病主要表现为以室间隔增厚为主的非对称性左心室肥厚,少数患者以累及心尖部为主,基本不累及右心室。浸润性、贮积性疾病所导致的左心室肥厚常伴以下特征,具有重要鉴别诊断价值,包括合并房间隔、右心室、瓣膜的增厚,乳头肌肥大,显著向心性肥厚(>30mm),舒张功能异常呈限制性改变,心房明显增大,弥漫性收缩功能减退,少到中量的心包积液。(6)及时转诊基层医院初筛若提示有罕见病/疑难病相关线索,应及时转诊至具备心力衰竭/心肌病中心的上级医院上
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