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CADASIL诊断治疗医学知识讲解

目的：增加对CADASIL病的认识以利于降低误诊率2CADASIL诊断治疗医学知识讲解

疾病概况脑小血管病（病因）：脂质透明样变性小动脉硬化动脉粥样硬化脑淀粉样血管病伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）血管炎等3CADASIL诊断治疗医学知识讲解

疾病概况。一种全身性小动脉病。已经明确的单基因遗传的脑血管病。家族性卒中和血管性痴呆的原因之一。80%以上患者无高血压、糖尿病、高血脂等脑血管病高危因素。1955年VanBogaertin首次报道先后发病的两姐妹“快速进展的类BingsWanger样病”。1977年由Sourander等在瑞士发现类似病例。1993年Tournier-Lasserve等将此病基因定位在19号染色体，与Notch3基因突变有关。1993年Bousser等正式命名CADASIL。2000年，谢淑萍等率先发现我国一家系中4例。迄今为止，全世界共报道有500多个家系4CADASIL